Список генетических исследований

На данной странице представлен полный спектр генетических исследований, которые можно выполнить в Независимой лаборатории ИНВИТРО. Обратите внимание, что часть тестов выполняется только в составе тех или иных Профилей исследований. Подробную информацию о тесте можно найти в его описании.

Генетические анализы вы можете сдать в любом медицинском офисе ИНВИТРО. Перед сдачей анализа рекомендуется консультация врача-консультанта Независимой лаборатории ИНВИТРО. Часы работы врача уточняйте в Федеральной справочной службе ИНВИТРО по тел. (495) 363-0-363. Врачи-консультанты ведут приём в медицинских офисах ИНВИТРО в г. Москве и в некоторых регионах России.

• №7011. Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) - полиморфизм Alu Ins/Del I->D (ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME gene)
• №7014A-VDR. Остеопороз: рецептор витамина D
• №7041. Ген ангиотензиногена (AGT) - полиморфизм c.803T>C (ANGIOTENSINOGEN gene)
• №7161. Ген протромбина (F2) - полиморфизм c.*97G>A (COAGULATION FACTOR II gene)
• №7171. Ген коагуляционного фактора V (F5) - полиморфизм c.1601G>A («мутация Лейдена») (COAGULATION FACTOR V gene)
• №7191. Ген бета-цепи фибриногена (FGB) - полиморфизм c.-467G>A (FIBRINOGEN, B BETA POLYPEPTIDE gene)
• №7201. Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) - полиморфизм c.176T>C (INTEGRIN, BETA-3 gene)
• №7205. Нарушения сперматогенеза – минимум I
• №7206. Нарушения сперматогенеза – минимум II
• №7211. Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.665C>T (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)
• №7231. Ген интегрина альфа-2 (ITGA2 или GP1a) - полиморфизм c.759C>T (INTEGRIN, ALPHA-2 gene)
• №7261. Гена цитохрома CYP2C9 - полиморфизм c.430C>T (CYP2C9*2) и с.1075A>C (CYP2C9*3) (CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIC, POLYPEPTIDE 9 gene)
• №7301. Ген пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) - полиморфизм c.313A>G (GLUTATHIONE S-TRANSFERASE, PI gene)
• №7311. Ген пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) - полиморфизм c.341C>T (GLUTATHIONE S-TRANSFERASE, PI gene)
• №7321. Ген тета-1 глутатион S-трансферазы (GSTT1) - делеция (GLUTATHIONE S-TRANSFERASE, THETA-1 gene)
• №7331. Ген мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1) - делеция (GLUTATHIONE S-TRANSFERASE, MU-1 gene)
• №7381. Ген рака молочной железы 1 (BRCA1) - мутации множественные (BREAST CANCER 1 gene)
• №7441. Ген рака молочной железы 2 (BRCA2) – мутация 6174delT (иначе с.5946delT) (BREAST CANCER 2 gene)
• №7571. Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.1286A>C (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)
• №7581. Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)
• №7591. Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A>G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)
• №7601. Ген N-ацетил-трансферазы 2 (NAT2) - аллельный полиморфизм (N-ACETYLTRANSFERASE 2 gene)
• №7611. Гена синтазы окиси азота (NOS3 или ENOS) – полиморфизм c.582+353_379del (4b/4a) (NITRIC OXIDE SYNTHASE 3 gene)
• №7641. Ген aполипопротеина Е (ApoE) - аллельный полиморфизм E2/E3/E4 (c.388T>C и c.526C>T) (APOLIPOPROTEIN E gene)
• №7651. Ген андрогенового рецептора (AR) и репродуктивных нарушений у мужчин - полиморфизм CAG-повторов в 1 экзоне (ANDROGEN RECEPTOR gene)
• №7661. Генетический маркёр мужского бесплодия - микроделеции AZF-регионов (a, b, c) Y-хромосомы (Y-LINKED AZOOSPERMIA FACTOR REGIONS)
• №7205. Генетический маркёр мужского бесплодия - микроделеции AZF-регионов (a, b, c) Y-хромосомы, (Y-LINKED AZOOSPERMIA FACTOR REGIONS)
• №7206. Генетический маркёр мужского бесплодия – частичные микроделеции AZF-регионов (a, b, c) Y-хромосомы, (Y-LINKED AZOOSPERMIA FACTOR REGIONS)
• №7671. Ген рецептора кальцитонина (CALCR) – полиморфизм c.1340C>T (CALCITONIN RECEPTOR gene)
• №7681. Ген альфа-1 цепи коллагена 1-го типа (COL1A1)- полиморфизм с.104 - 441G>T (COLLAGEN, TYPE I, ALPHA-1 gene)
• №7691. Ген лактазы (LPH или LCT) - полиморфизм c.-13910C>T (LACTASE gene)
• №7721. Ген тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA или GP1b) - полиморфизм c.482C>T (A1/A2) (GLYCOPROTEIN Ib, PLATELET, ALPHA POLYPEPTIDE gene)
• №7731. Ген тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA или GP1b) - полиморфизм VNTR c.1234_1272del39/ins39 (GLYCOPROTEIN Ib, PLATELET, ALPHA POLYPEPTIDE gene)
• №7741. Ген бета-цепи фибриногена (FGB) - полиморфизм c.-156C>T (FIBRINOGEN, B BETA POLYPEPTIDE gene)
• №7771. Проксимальная спинальная мышечная атрофия I, II, III типов – делеции в 7,8 экзонах гена SMN1 (SPINAL MUSCULAR ATROPHY I, II, III - SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1 gene)
• №7781. Фенилкетонурия - мутация гена PAH (8 мутаций) (PHENYLKETONURIA -PHENYLALANINE HYDROXYLASE gene)
• №7791. Муковисцидоз - мутации гена CFTR (14 мутаций) (CYSTIC FIBROSIS - CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR gene)
• №7801. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота) - мутация 35 del G гена GJB2 (Cx26) (DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2 gene)
• №7802. Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) - наиболее частые мутации в гене CYP21OHB (делеция в 3-м экзоне и IVS2-13A/C-G) (ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL - STEROID CYTOCHROME P450 21-HYDROXYLASE gene)
• №7821. Определение резус-фактора
• №7207. Определение генотипа резус-фактора
• №7831. Типирование генов HLA II класса – гены DRB1, DQA1, DQB1 (MAJOR HISTOCOMPATIBILITY COMPLEX, CLASS II)
• №7841. Ген витамин К эпоксид-редуктазного комплекса 1 (VKORC1) (VITAMIN K EPOXIDE REDUCTASE COMPLEX, SUBUNIT 1 gene) - множественные мутации
• № 7001NO. Генетический маркёр болезни Крона – полиморфизм гена CARD15 (NOD2) (NUCLEOTIDE-BINDING OLIGOMERIZATION DOMAIN PROTEIN 2 gene)
• № 7002DL. Генетический маркёр болезни Крона – полиморфизм гена DLG5 (DISCS LARGE, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 5 gene)
• №7003UG. Генетический маркёр синдрома Жильбера – определение количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 (UDP-GLYCOSYLTRANSFERASE 1 FAMILY, POLYPEPTIDE A1 gene)
• №7004MR. Семейный медуллярный рак щитовидной железы, мутации в гене RET (FAMILIAL MEDULLARY THYROID CANCER - REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE)