Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Мы не ведём приём пациентов с признаками ОРВИ. Тесты на COVID-19 в настоящее время не выполняются. Спасибо за понимание!
    ×

    Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)

    Полиморфизмc.2756A>G
    Аминокислотное обозначениеAsp919Gly
    Традиционное названиеAsp919Gly
    NCBI SNPrs1805087


    Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.

    ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

    VIP-Профили

    Здоровый образ жизни
    Риск развития многофакторных заболеваний

    Болезни сердца и сосудов

    Нарушения обмена веществ

    Репродуктивное здоровье

    Репродуктивное здоровье женщины

    Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

    Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (МС) - одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

    Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

    Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) с риском различных нарушений.

    Увеличение риска заболевания носителей G (G/G, A/G), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А (A/A).

    НарушенияСтепень увеличения риска
    Синдром Даунав 3,5 раза
    Заячья губа, волчья пастьв 2 раза

    • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
    • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

    Литература:

    1. Bosco P., Gueant-Rodriguez R.M., Anello G., e.a. Methionine synthase (MTR) 2756 (A --> G) polymorphism, double heterozygosity methionine synthase 2756 AG/methionine synthase reductase (MTRR) 66 AG, and elevated homocysteinemia are three risk factors for having a child with Down syndrome // Am J Med Genet A.- 2003.- V. 121, N 3.- P. 219-224.
    2. Mostowska, A.; Hozyasz, K. K.; Jagodzinski, P. P. Maternal MTR genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate in the Polish population // Clin. Genet.- 2006.- V. 69.- P. 512-517.
    3. База OMIM * 156570 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156570

    Смотрите также:

    Наверх