Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) - полиморфизм Alu Ins/Del I->D (ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME gene)

Полиморфизм	с.2306-109_2306-105ins10
Аминокислотное обозначение	—
Традиционное название	с.2306-118_2306-117ins288
NCBI SNP	rs4646994

Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 104 ГП Здоровый образ жизни
• 105 ГП Я здоров
• 106 ГП Я здорова
• 145 ГП Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой
• 129 ГП Артериальная гипертензия

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

• 111 ГП Сердечно-сосудистые заболевания
• 129 ГП Артериальная гипертензия (полная панель)
• 121 ГП Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе
• 144 ГП ИБС, инфаркт миокарда

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

• 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
• 108 ГП Хочу стать мамой: осложнения беременности
• 139 ГП Гестозы и фетоплацентарная недостаточность

Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

• 142 ГП Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Ген ACE кодирует аминокислотную последовательность ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), который является важным физиологическим регулятором артериального давления и водно-солевого обмена. АПФ превращает циркулирующий в крови неактивный ангиотензин I в ангиотензин II, обладающий мощным гипертензивным действием за счёт влияния на водно-солевой обмен, сердечно-сосудистую и другие системы организма.

Полиморфизм Alu Ins/Del I->D гена ACE имеет два варианта, отличающихся наличием (insertion, I) или отсутствием (deletion, D) Alu-последовательности в интроне гена ACE. С данным полиморфизмом связана различная степень экспрессии гена АСЕ. Суммарная активность АПФ у носителей сочетания D/D аллеля на 30% выше, чем у лиц с вариантом I/I, что является фактором риска артериальной гипертонии (АГ) и других сердечно-сосудистых заболеваний, в частности ишемической болезни сердца (ИБС).

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ACE с риском сердечно-сосудистых заболеваний, полученные в пилотных научных исследованиях.

* - здесь и далее, где приведены числовые значения риска, указанные цифры соответствуют значению относительного риска (OR, см. Терминологию) и не могут быть прямо использованы в консультировании.

Увеличение риска заболевания носителей D (D/D), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю I (I/I)*

Заболевание	Степень увеличения риска
Ишемическая болезнь сердца	в 1,3 раза
Инфаркт миокарда	в 1,5 раза
Фатальный инфаркт миокарда	в 2 раза
Венозная тромбоэмболия	в 1,4 раза
Инсульт	в 2 раза
Диабетическая нефропатия	в 1,6 раза

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Геномика - медицине. Научное издание / Под ред.академика РАМН В.И.Иванова и академика РАН Л.Л.Киселева.- М.: Академкнига, 2005.- 392 с.
2. Sayed-Tabatabaei F.A., Oostra B.A., Isaacs A., van Duijn C.M., Witteman J.C. ACE polymorphisms // Circ Res.- 2006.- V.98, N9.- P.1123-1133.
3. Staessen J.A., Wang J.G., Ginocchio G., Petrov V., Saavedra A.P., Soubrier F., Vlietinck R., Fagard R. The deletion/insertion polymorphism of the angiotensin converting enzyme gene and cardiovascular-renal risk // J. Hypertens.- 1997.- V.15, N12, Pt.2.- P.1579-1592.
4. База OMIM *106180 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106180
   См. также статьи по теме: "Генные полиморфизмы", "Словарь терминов".

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Наличие у консультирующегося артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов;
   
   
2. Наличие артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов у родственников I и II степени родства;
   
   

Варианты заключений:

I/I - аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, не обнаружен (инсерционный полиморфизм в гомозиготной форме);
I/D - обнаружен аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гетерозиготной форме;
D/D - обнаружен аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гомозиготной форме (делеционный полиморфизм в гомозиготной форме).

Частота встречаемости варианта D полиморфизма в популяции: 45 - 55%

Преобладающий генотип в популяции: I/D.