Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Мы не ведём приём пациентов с признаками ОРВИ. Тесты на COVID-19 в настоящее время не выполняются. Спасибо за понимание!
    ×

    Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A>G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)

    Полиморфизмc.66A>G
    Аминокислотное обозначениеIle22Met
    Традиционное названиеIle22Met
    NCBI SNPrs180139

    Исследование полиморфизма c.66A>G гена метионин синтазы редуктазы (MTRR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

    ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

    VIP-Профили

    Здоровый образ жизни
    Риск развития многофакторных заболеваний

    Болезни сердца и сосудов

    Тромбофилии
    Нарушения обмена веществ

    Репродуктивное здоровье

    Репродуктивное здоровье женщины

    Онкологические заболевания и нарушение детоксикации ксенобиотиков

    Онкологические заболевания
    Метаболизм лекарственных веществ (фармакогенетика)

    Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы (МСР), играющего важную роль в синтезе белка и участвующего в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

    Полиморфизм c.66A>G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента МСР. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода - дефектов невральной трубки. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма c.66A>G гена MTRR с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается. Полиморфизм c.66A>G гена MTRR усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR.

    Таблица. Клинические данные о связи вариантов полиморфизма c.66A>G с риском различных нарушений.

    Увеличение риска заболевания носителей G (G/G), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А (A/A).

    НарушенияСтепень увеличения риска
    Гипергомоцистеинемия на фоне сочетания
    с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR
    в 4 раза
    Spina bifida у плодав 2 раза
    Spina bifida на фоне дефицита витамина В12в 5 раз
    Spina bifida на фоне сочетания
    с полиморфизмом c.665C>T в гене MTHFR
    4 раза
    • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
    • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

    Литература:

    1. Wilson A., Platt R., Wu Q. e.a. A common variant in methionine synthase reductase combined with low cobalamin (vitamin B12) increases risk for spina bifida // Mol Genet Metab.- 1999.- V. 67, N 4.- P. 317 - 323.
    2. Christensen B., Arbour L., Tran P. e.a. Genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase and methionine synthase, folate levels in red blood cells, and risk of neural tube defects // Am J Med Genet.- 1999.- V. 84, N 2.- P.151 - 157.
    3. Yates Z., Lucock M. Interaction between common folate polymorphisms and B-vitamin nutritional status modulates homocysteine and risk for a thrombotic event // Mol Genet Metab.- 2003.- V. 79, N 3.- P. 201 - 213.
    4. База OMIM * 602568 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602568

    Смотрите также:

    Наверх