Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Мы не ведём приём пациентов с признаками ОРВИ. Тесты на COVID-19 в настоящее время не выполняются. Спасибо за понимание!
    ×

    Ген бета-цепи фибриногена (FGB) - полиморфизм c.-467G>A (FIBRINOGEN, B BETA POLYPEPTIDE gene)

    Полиморфизмc.-467G>A
    Аминокислотное обозначение
    Традиционное название-455 G>А
    NCBI SNPrs1800790


    Исследование полиморфизма c.-467G>A гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

    VIP-Профили

    Здоровый образ жизни
    Риск развития многофакторных заболеваний

    Болезни сердца и сосудов

    Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свертывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин - основной компонент кровяного сгустка.

    Полиморфизм c.-467G>A гена FGB связан с заменой нуклеотида гуанин (G) на аденин (А) в промоторном участке гена. Вариант А сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. За счёт этого носители варианта А имеют больший риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта.

    Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.-467G>A с риском сердечно-сосудистой патологии. Увеличение риска заболевания носителей A (A/A), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю G (G/G).

    ЗаболеваниeСтепень
    увеличения риска
    Тромбозыв 1,7 раза
    Тромбозы портальной вены
    и внутренних органов
    более, чем в 2 раза
    Инсультв 2,6 раза
    Инсульт на фоне
    повышенного давления
    в 4 раза
    Инфаркт на фоне варианта Т по-
    лиморфизма L33P С->Т гена ITGB3
    в 4,5 раза у женщин
    в 6 раз у мужчин
    • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
    • Метод определения: ПЦР и рестрикцирнный анализ.

    Литература:

    1. Nishiuma S., Kario K., Yakushijin K. Genetic variation in the promoter region of the beta-fibrinogen gene is associated with ischemic stroke in a Japanese population // Blood Coagul Fibrinolysis.- 1998.- V. 9, N 4.- P. 373-379.
    2. Martiskainen M., Pohjasvaara T., Mikkelsson J. Fibrinogen gene promoter -455 A allele as a risk factor for lacunar stroke // Stroke.- 2003.- V. 34, N 4.- P. 886-891.
    3. База OMIM *134830 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134830

    Смотрите также:

    Наверх