Ген бета-цепи фибриногена (FGB) - полиморфизм c.-467G>A (FIBRINOGEN, B BETA POLYPEPTIDE gene)

Полиморфизм	c.-467G>A
Аминокислотное обозначение	—
Традиционное название	-455 G>А
NCBI SNP	rs1800790

Исследование полиморфизма c.-467G>A гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Здоровый образ жизни

• 104 ГП Здоровый образ жизни

Риск развития многофакторных заболеваний

Болезни сердца и сосудов

• 111 ГП Сердечно-сосудистые заболевания
• 143 ГП Ишемический инсульт
  

Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свертывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин - основной компонент кровяного сгустка.

Полиморфизм c.-467G>A гена FGB связан с заменой нуклеотида гуанин (G) на аденин (А) в промоторном участке гена. Вариант А сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. За счёт этого носители варианта А имеют больший риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта.

Таблица. Данные о связи вариантов полиморфизма c.-467G>A с риском сердечно-сосудистой патологии. Увеличение риска заболевания носителей A (A/A), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю G (G/G).

Заболеваниe	Степень увеличения риска
Тромбозы	в 1,7 раза
Тромбозы портальной вены и внутренних органов	более, чем в 2 раза
Инсульт	в 2,6 раза
Инсульт на фоне повышенного давления	в 4 раза
Инфаркт на фоне варианта Т по- лиморфизма L33P С->Т гена ITGB3	в 4,5 раза у женщин в 6 раз у мужчин

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикцирнный анализ.

Литература:

1. Nishiuma S., Kario K., Yakushijin K. Genetic variation in the promoter region of the beta-fibrinogen gene is associated with ischemic stroke in a Japanese population // Blood Coagul Fibrinolysis.- 1998.- V. 9, N 4.- P. 373-379.
2. Martiskainen M., Pohjasvaara T., Mikkelsson J. Fibrinogen gene promoter -455 A allele as a risk factor for lacunar stroke // Stroke.- 2003.- V. 34, N 4.- P. 886-891.
3. База OMIM *134830 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134830

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий.
2. Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства.
3. Инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося.
4. Плановая подготовка к оперативному вмешательству.
5. Наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов.
6. Оценка риска развития венозных тромбозов.

Варианты заключений:

G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;
G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;
A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 5 - 10%.

Преобладающий генотип в популяции: (G/G).