Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Мы не ведём приём пациентов с признаками ОРВИ. Тесты на COVID-19 в настоящее время не выполняются. Спасибо за понимание!
    ×

    Гена синтазы окиси азота (NOS3 или ENOS) – полиморфизм c.582+353_379del (4b/4a) (NITRIC OXIDE SYNTHASE 3 gene)

    Полиморфизмc.582+353_379del
    Аминокислотное обозначение
    Традиционное название27 bp rep 4b/4a
    NCBI SNP

    Исследование полиморфизма c.582+353_379del (4b/4a) гена cинтазы окиси азота (NOS) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

    ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

    VIP-Профили

    Здоровый образ жизни
    Риск развития многофакторных заболеваний

    Болезни сердца и сосудов

    Ген NOS3 кодирует фермент - синтазу окиси азота, функцией которого является выработка оксида азота (NO). Оксид азота является одним из наиболее важных биологических медиаторов, который вовлечен в множество физиологических и патофизиологических процессов. В частности, NO участвует в реализации таких физиологических функций, как расслабление гладкой мускулатуры сосудов, регуляция роста сосудов, передача нервных импульсов, снижение слипания тромбоцитов, регуляция тонуса гладких мышц, иммунные реакции, состояние памяти и др.

    Полиморфизм c.582+353_379del (4b/4a) гена NOS3 обусловлен наличием 5- или 4-кратного тандемного повтора 27 пар нуклеотидов в интроне 4. Частый в популяции вариант содержит 5 повторов (обозначается как 4b), мутантный вариант содержит 4 повтора (4a или Del). Влияние варианта 4a связано с нарушением экспрессии гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO. Для данного варианта описаны ассоциации с атеросклерозом, ишемической болезнью сердца и инфарктом миокарда.

    Установлено, что риск атеросклеротического поражения коронарных артерий повышен у курильщиков. У больных диабетом II типа наличие варианта 4a является фактором риска артериальной гипертонии. Курение увеличивает этот риск.

    • Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
    • Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

    Литература:

    1. Wang X.L., Sim A.S., Badenhop R.F., McCredie R.M., Wilcken D.E. A smoking-dependent risk of coronary artery disease associated with a polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene // Nat Med.- 1996.- V.2, N 1.- P. 41-45.
    2. Pulkkinen A., Viitanen L., Kareinen A., Lehto S., Vauhkonen I., Laakso M. Intron 4 polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with elevated blood pressure in type 2 diabetic patients with coronary heart disease // J Mol Med.- 2000.- V. 78, N 7.- P. 372-379.
    3. Matyar S., Attila G., Acarturk E., Akpinar O., Inal T. eNOS gene intron 4 a/b VNTR polymorphism is a risk factor for coronary artery disease in Southern Turkey // Clin Chim Acta.- 2005.- V. 354, N 1-2.- P. 153-158.
    4. База OMIM +163729 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=163729

    Смотрите также:

    Наверх