Выбрать город:
Алматы
Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы
Данный анализ предназначен для выявления мутаций, связанных с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - фенилкетонурией. Исследование мутаций гена фенилаланин-4-гидроксилазы может иметь диагностическое значение (у больных с клиническими проявлениями заболевания), а также прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
Первыми проявлениями болезни служат вялость ребёнка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Задержка статикомоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны фенотипические проявления, такие как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно усиливается. Прогноз классической формы фенилкетонурии при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции в основном благоприятный, однако, в ряде случаев из-за возможных дефектов в физическом развитии, замедленном становлении речи наблюдаются трудности в обучении даже при достаточно высоком интеллекте. Профилактика заключается в массовом скринирующем обследовании всех новорождённых и детей грудного возраста (выявление повышенного содержания в крови фенилаланина). Женщины с фенилкетонурией, успешно леченные с помощью диеты, должны вновь вернуться к ней перед зачатием и во время беременности в связи с опасностью, угрожающей даже генетически нормальному плоду в случае повышения уровня фенилаланина и его метаболитов.
Ген PAH кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина в тирозин. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белков и, кроме того, служит предшественником тироидных гормонов щитовидной железы, адреналина и меланина.
Дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы вследствие мутаций в гене PAH приводит к метаболическому блоку: поступающий с пищей фенилаланин не метаболизируется, а накапливается в организме. В сыворотке крови его концентрация достигает 0,1-0,2 г/л (при норме 0,01-0,02 г/л). Активация альтернативных путей распада фенилаланина приводит к образованию и накопление в тканях токсических продуктов его обмена (фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот). Дефицит тирозина обусловливает пониженное образование нейромедиаторов головного мозга (серотонина, дофамина и др.), что ведет к задержке умственного развития и прогрессирующему слабоумию.
Основные мутации в гене PAH - R408W, P281L, R261Q, R158Q, R252W, I65T, IVS10-11g>a, IVS12+1g>a обуславливают примерно 80% генетических дефектов, приводящих к фенилкетонурии. Всего на сегодняшний день в гене PAH описано свыше 400 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Тип наследования фенилкетонурии - аутосомно-рецессивный. Данный анализ предназначен для выявления мутаций, связанных с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - фенилкетонурией. Исследование мутаций гена фенилаланин-4-гидроксилазы может иметь диагностическое значение (у больных с клиническими проявлениями заболевания), а также прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.
Литература:
Смотрите также:
