Ген рецептора кальцитонина (CALCR) – полиморфизм c.1340C>T (CALCITONIN RECEPTOR gene)

Полиморфизм	c.1340C>T
Аминокислотное обозначение	Pro447Leu
Традиционное название	c.1377C>T
NCBI SNP	rs1801197

Исследование полиморфизма c.1340C>T гена кальцитонина (CALCR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.

ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

VIP-Профили

• 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
• 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
• 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
• 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
• 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
• 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
  

Риск развития многофакторных заболеваний

Нарушения обмена веществ

• 115 ГП Остеопороз

Ген CALCR кодирует аминокислотную последовательность рецептора к гормону кальцитонину.

Кальцитонин - гормон щитовидной железы, регулирующий обмен кальция. Под воздействием кальцитонина происходит снижение уровня кальция в крови за счет снижения поступления кальция в кровь из костной ткани, а также за счёт снижения реабсорбции кальция в почках и уменьшения всасывания кальция в кишечнике. Рецепторы к кальцитонину находятся на клеточной мембране клеток костной ткани (остеокластов), почек, печени и др. тканей. Активизация кальцитониновых рецепторов остеокластов приводит к ингибированию их активности и снижению скорости костной резорбции. Нарушение функции кальцитониновых рецепторов может приводить к увеличению костной резорбции и развитию остеопороза.

Полиморфизм c.1340C>T гена кальцитонина (CALCR) представляет собой точечную нуклеотидную замену, приводящую к аминокислотной замене в пептидной цепи молекулы фермента. Изменение структуры рецепторов отражается на их функциональной активности, с чем связана большая степень костной резорбции у носителей варианта Т полиморфизма c.1340C>T. Женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту (Т/Т), имеют меньшую плотность кости, у них чаще развивается остеопороз и случаются переломы костей.

• Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
• Метод определения: ПЦР и рестрикционный анализ.

Литература:

1. Taboulet J., Frenkian M., Frendo J.L. e.a. Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women // Hum Mol Genet.- 1998.- V. 7, N 13.- P. 2129-2133.
2. Bandres E., Pombo I., Gonzalez-Huarriz M. e.a. Association between bone mineral density and polymorphisms of the VDR, ERalpha, COL1A1 and CTR genes in Spanish postmenopausal women // J Endocrinol Invest.- 2005.- V. 28, N 4.- P. 312-321.
3. База OMIM *114131 www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114131

Смотрите также:

• Что такое молекулярно-генетические исследования?
• Задача молекулярно-генетических исследований.
• Как проводятся молекулярно-генетические исследования?
• Трактовка результатов молекулярно-генетических исследований.
• Словарь молекулярно-генетических терминов.

Подготовка к исследованию: специальной подготовки к исследованию не требуется.

1. Оценка генетических факторов предрасположенности к остеопорозу.

Варианты заключений:

С/С - полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, не обнаружен;
С/Т - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, в гетерозиготной форме;
Т/Т - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости вариантов полиморфизма в популяции: европейцы: С/С 3 - 5%; Т/С 40 -45%;
азиаты: С/С 70 - 80%; Т/С 25 - 35%

Преобладающий генотип в европейской популяции Т/Т;
в азиатской популяции С/С .