Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы
Полиморфизм | Аминокислотное
обозначение | Традиционное
название | NCBI SNP |
c.341Т>С | Ile114Thr | Ile114Thr | rs1801280 |
c.481С >Т | Leu161Leu | Leu161Leu | rs1799929 |
c.590G>A | Arg197Gln | Arg197Gln | rs1799930 |
c.803A>G | Lys268Arg | Lys268Arg | rs1208 |
c.857G>A | Gly286Glu | Gly286Glu | rs179993 |
Исследование аллельного полиморфизма гена N-ацетил-трансферазы 2 (NAT2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения и воздействия химических канцерогенов.
ГЕН ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:
VIP-Профили
Ген NAT-2 кодирует аминокислотную последовательность цитозольного фермента N-ацетил-трансферазы II типа, который вырабатывается в печени, кишечнике и некоторых других органах и участвует во второй фазе метаболизма ксенобиотиков - детоксикации посредством ацетилирования - присоединения ацетил-группы. Субстратами для N-ацетил-трансферазы 2 являются ароматические амины и гидрозины, к которым относятся многие канцерогены, а также некоторые лекарственные препараты. Ген NAT-2 отличается выраженным полиморфизмом - существует более 20 аллелей, представляющих собой сочетание нескольких точечных миссенс-мутаций. Как правило, 95% представителей популяций имеют 5-6 наиболее распространенных аллельных вариантов, остальные аллели достаточно редкие, на их долю приходятся оставшиеся 5% индивидуумов.
Аллельные варианты характеризуются различной активностью фермента. В зависимости от этого носителей соответствующих аллельных вариантов подразделяют на «быстрых» и «медленных» ацетиляторов. К быстрым ацетиляторам относятся в частности аллели *4, *12, к медленным - *5a, *5b, *5c, *6, *7. В гетерозиготном состоянии быстрые ацетиляторы являются доминирующие. От активности фермента зависит эффективность очистки организма от многих токсинов и онкогенов, что определяет связь аллельных вариантов с большим или меньшим риском различных заболеваний.
Таблица. Основные аллели NAT2 человека и ассоциированный с ними фенотип по скорости ацетилирования ксенобиотиков.
Аллель | G191A | C282T | T341C | C481T | G590A | A803G | G857A |
NAT2*4 | |||||||
NAT2*5A | х | х | |||||
NAT2*5B | х | х | х | ||||
NAT2*5C | х | х | |||||
NAT2*6A | х | х | |||||
NAT2*6B | х | ||||||
NAT2*7A | х | ||||||
NAT2*7B | х | х | |||||
NAT2*12A | х |
| |||||
NAT2*12B | х | х |
| ||||
NAT2*13 | х | ||||||
NAT2*14A | х | ||||||
NAT2*14B | х | х |
Аллель | Фенотип | Аллель | Фенотип |
NAT2*4 | Быстрый | NAT2*7A | Медленный |
NAT2*5A | Медленный | NAT2*7B | Медленный |
NAT2*5B | Медленный | NAT2*12A | Быстрый |
NAT2*5C | Медленный | NAT2*12B | Быстрый |
NAT2*6A | Медленный | NAT2*13 | Быстрый |
NAT2*6B | Медленный | NAT2*14A | Медленный |
|
| NAT2*14B | Медленный |
Литература:
Смотрите также: