Выбрать город: Актобе

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актобе

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене MYOC.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    MYOC / TIGR (миоциллин)
    Локализован на длинном плече первой хромосомы (1q24.3-q25.2.) и содержит 3 экзона. Мутации в гене MYOC приводят к образованию миоцилина, неспецифически взаимодействующего с компонентами трабекулярной сети, в результате чего возникает нарушение оттока внутриглазной жидкости и, как следствие, глаукома. К настоящему моменту в мире описано несколько десятков мутаций в гене MYOC, являющихся причиной данной патологии.

    Ген CYP1B1 (Cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1) расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22.2) и состоит из 3 экзонов. Предполагается, что CYP1B1 участвует в метаболизме сигнальных молекул, важных для развития глаз, однако точная роль CYP1B1 в данном процессе не известна. В настоящее время описано более 100 мутаций в гене CYP1B1, приводящих к первичной глаукоме.

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание органа зрения, характеризующееся повышением внутриглазного давления, развитием прогрессирующей оптической нейропатии с последующей атрофией головки зрительного нерва и возникновением типичных дефектов полей зрения.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ювенильная (юношеская) глаукома возникает у детей старше трех лет. Предельный возраст для этого вида глаукомы – 35 лет. У одних больных отмечаются изменения в радужке, у других первые симптомы проявляются на втором десятилетии жизни, прогрессируют медленно, роговица нормальной величины, передняя камера глубокая. Начало заболевания нередко бессимптомное. Жалобы на появление радужных кругов вокруг источника света, периодическое затуманивание зрения отмечаются только у 15-20% больных. Нередко наблюдается раннее, не соответствующее возрасту ослабление аккомодации. Изменения в переднем отделе глаза обычно незначительны. Иногда имеется расширение цилиарных артерий и эписклеральных вен. Глубина передней камеры при открытоугольной глаукоме обычно не изменена. Рано появляются изменения в радужке в виде сегментарной атрофии ресничной зоны или диффузной атрофии зрачковой зоны с разрушением ее пигментной каймы. Особенностью клинической картины открытоугольной глаукомы является также развитие глаукоматозной атрофии зрительного нерва в виде краевой экскавации. При этом около диска зрительного нерва возможно появление кольца беловатого или желтоватого цвета (гало). При исследовании радужно-роговичный угол передней камеры всегда открыт. Как правило, он бывает достаточно широким и лишь в редких случаях несколько суженным. Отмечается пигментация радужно-роговичного угла передней камеры. Внутриглазное давление при открытоугольной глаукоме повышается медленно и постепенно по мере нарастания сопротивления оттоку водянистой влаги. Установлены следующие средние цифры коэффициента легкости оттока, соответствующие стадиям развития открытоугольной глаукомы: в начальной стадии - 0,14, в развитой и далеко зашедшей - 0,08, в терминальной - 0,04 мм3/мин на 1 мм рт. ст. С нарастающими явлениями глаукоматозной атрофии диска зрительного нерва связано ухудшение зрительных функций. Ранние изменения полей зрения проявляются расширением слепого пятна и появлением небольших ограниченных слепых участков (скотома) в парацентральной области, переходящих позднее в дуговую скотому Бьеррума. При дальнейшем развитии глаукоматозного процесса выявляются дефекты периферического поля зрения. Сужение поля зрения происходит преимущественно с носовой стороны (в верхненосовом секторе). В поздних стадиях заболевания поле зрения суживается концентрически. Острота зрения обычно снижается только в поздних стадиях заболевания.
     
    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Kwon, Y. H., Fingert, J. H., Kuehn, M. H., Alward, W. L. M. Primary open-angle glaucoma. New Eng. J. Med. 360: 1113-1124, 2009 
    2. Baird, P. N., Foote, S. J., Mackey, D. A., Craig, J., Speed, T. P., Bureau, A. Evidence for a novel glaucoma locus at chromosome 3p21-22. Hum. Genet. 117: 249-257, 2005. 
    3. Brezin, A. P., Bechetoille, A., Hamard, P., Valtot, F., Berkani, M., Belmouden, A., Adam, M. F., Dupont de Dinechin, S., Bach, J.-F., Garchon, H.-J. Genetic heterogeneity of primary open angle glaucoma and ocular hypertension: linkage to GLC1A associated with an increased risk of severe glaucomatous optic neuropathy. J. Med. Genet. 34: 546-552, 1997. 
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 

     

    Литература

    1. Kwon, Y. H., Fingert, J. H., Kuehn, M. H., Alward, W. L. M. Primary open-angle glaucoma. New Eng. J. Med. 360: 1113-1124, 2009 
    2. Baird, P. N., Foote, S. J., Mackey, D. A., Craig, J., Speed, T. P., Bureau, A. Evidence for a novel glaucoma locus at chromosome 3p21-22. Hum. Genet. 117: 249-257, 2005. 
    3. Brezin, A. P., Bechetoille, A., Hamard, P., Valtot, F., Berkani, M., Belmouden, A., Adam, M. F., Dupont de Dinechin, S., Bach, J.-F., Garchon, H.-J. Genetic heterogeneity of primary open angle glaucoma and ocular hypertension: linkage to GLC1A associated with an increased risk of severe glaucomatous optic neuropathy. J. Med. Genet. 34: 546-552, 1997. 
    4. OMIM
    Показания

    Повышение внутриглазного давления, начавшееся в типичном возрасте.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Kwon, Y. H., Fingert, J. H., Kuehn, M. H., Alward, W. L. M. Primary open-angle glaucoma. New Eng. J. Med. 360: 1113-1124, 2009 
    2. Baird, P. N., Foote, S. J., Mackey, D. A., Craig, J., Speed, T. P., Bureau, A. Evidence for a novel glaucoma locus at chromosome 3p21-22. Hum. Genet. 117: 249-257, 2005. 
    3. Brezin, A. P., Bechetoille, A., Hamard, P., Valtot, F., Berkani, M., Belmouden, A., Adam, M. F., Dupont de Dinechin, S., Bach, J.-F., Garchon, H.-J. Genetic heterogeneity of primary open angle glaucoma and ocular hypertension: linkage to GLC1A associated with an increased risk of severe glaucomatous optic neuropathy. J. Med. Genet. 34: 546-552, 1997. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие заболевания, приводящие к повышению внутриглазного давления.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Kwon, Y. H., Fingert, J. H., Kuehn, M. H., Alward, W. L. M. Primary open-angle glaucoma. New Eng. J. Med. 360: 1113-1124, 2009 
    2. Baird, P. N., Foote, S. J., Mackey, D. A., Craig, J., Speed, T. P., Bureau, A. Evidence for a novel glaucoma locus at chromosome 3p21-22. Hum. Genet. 117: 249-257, 2005. 
    3. Brezin, A. P., Bechetoille, A., Hamard, P., Valtot, F., Berkani, M., Belmouden, A., Adam, M. F., Dupont de Dinechin, S., Bach, J.-F., Garchon, H.-J. Genetic heterogeneity of primary open angle glaucoma and ocular hypertension: linkage to GLC1A associated with an increased risk of severe glaucomatous optic neuropathy. J. Med. Genet. 34: 546-552, 1997. 
    4. OMIM
    Артикул: 7826MYOC
    Цена:61750 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 62340 тенге
    Сдать анализ "Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м." вы можете в Актобе и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх