Выбрать город: Актобе

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актобе

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене RMRP.
    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген RMRP (RNA component of mitochondrial RNA-processing endoribonuclease) расположен на хромосоме 9 в регионе 9р13.3. Ген является нетранслируемым. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию метафизарной дисплазии с гипотрихозом, анаукситической дисплазии.
    Определение заболевания.
    Метафизарная хондродисплазия (MIM) – форма карликовости с короткими конечностями, возникающей в результате скелетной дисплазии.
    Патогенез и клиническая картина.
    Синтезирующаяся с гена РНК входит в состав митохондриальной эндорибонуклеазы. Мутации в гене ведут к уменьшению клеточного роста в результате повреждения сборки рибосом и в результате изменения циклин-зависимой регуляции клеточного цикла. 
    Клиническая картина включает в себя: неполное разгибание в локтевом суставе, килевидную грудную клетка, искривление ног, удлинение малоберцовой кости относительно большеберцовой. У больных наблюдаются укорочение и утолщение кистей, разболтанные суставы кистей и стоп, недоразвитые ногти. При рентгенологическом исследовании выявляются изменения, названные метафизарным дизостозом: расширенные метафизы с фестончатым, неровно склерозированным краем. Биопсия выявляет гипоплазию хрящей. Волосы у больных тонкие, короткие, редкие, светлые. Поражаются также брови и ресницы. У многих больных имеются иммунологические дефекты, нарушается как клеточный, так и гуморальный иммунитет. Они чувствительны к инфекциям, могут иметь лимфопению, нейтропению, анемию. У некоторых больных нарушается кишечное всасывание, а также у них повышен риск опухолеобразования, преимущественно лимфом. 
    Отмечается внутриутробное отставание в росте. Конечности короткие, в основном укорочены кисти и стопы, пальцы короткие и толстые. В некоторых случаях отмечаются небольшое искривление нижних конечностей, генерализованная разболтанность суставов, подвывих или вывих головки лучевой кости. Волосы, брови и ресницы редкие, тонкие и светлые. При этом заболевании могут наблюдаться анемия, нарушение всасывания в кишечнике, снижение клеточного иммунитета. 
    Осложнениями синдрома являются артриты, килевидная деформация грудной клетки вследствие раннего закрытия швов грудины и эквиноварусные деформации стоп. К характерным рентгенологическим признакам относится расширение метафизов в области коленных суставов и средних фаланг кистей и стоп, а также умеренное уплощение и недоразвитие тел позвонков (у взрослых эти изменения исчезают).
    Частота встречаемости: 1:23000.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией, хондродисплазия метафизарная, тип Шмида, хондродисплазия метафизарная, тип Янсена, гипофосфатемия, гипофосфатазия, гипохондроплазия, дисхондростеоз.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7786RMRP
    Цена:97440 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 990 тенге
    Итого: 98430 тенге
    Сдать анализ "Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м." вы можете в Актобе и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх