Выбрать город: Актобе

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актобе

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    +7 (707) 2 585 888 8 (7132) 585 888
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа «ИНВИТРО бонус»
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

    Подготовка к анализам Бланк саморегистрации Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    № 77705
    Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
    до 20 рабочих дней
    19990 тенге
    В корзину
    № 77711
    Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м.
    до 20 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77708
    Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)
    до 20 рабочих дней
    46990 тенге
    В корзину
    № 77706
    Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)
    до 20 рабочих дней
    29990 тенге
    В корзину
    № 77709
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)
    до 20 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77703
    Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)
    до 20 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77701
    Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)
    до 20 рабочих дней
    59990 тенге
    В корзину
    № 77707
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
    до 20 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77704
    Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)
    до 20 рабочих дней
    49990 тенге
    В корзину
    № 77702
    Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)
    до 20 рабочих дней
    59990 тенге
    В корзину
    № 77712
    Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)
    до 20 рабочих дней
    49990 тенге
    В корзину
    № 77710
    Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)
    до 21 рабочих дней
    49990 тенге
    В корзину
    № 77716
    Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)
    до 20 рабочих дней
    49990 тенге
    В корзину
    № 77714
    Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч. м. (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FMR1 gene)
    до 20 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77715
    Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
    до 20 рабочих дней
    67990 тенге
    В корзину
    Абиотрофия сетчатки
    № 7803ABCA
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    78490 тенге
    В корзину
    Адреногенитальный синдром
    № 7802CY
    Адреногенитальный синдром, CYP21OHB ч.м.
    до 26 рабочих дней
    71750 тенге
    В корзину
    Акродерматит энтеропатический
    № 7624SLC
    Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.
    до 27 рабочих дней
    148250 тенге
    В корзину
    Альбинизм
    № 7804TYR
    Альбинизм глазокожный, TYR м.
    до 27 рабочих дней
    92750 тенге
    В корзину
    Амавроз Лебера
    № 7805CRX
    Амавроз Лебера, CRX м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    Анемия Даймонда-Блекфена
    № 7881RPS
    Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.
    до 27 рабочих дней
    92750 тенге
    В корзину
    Арахнодактилия контрактурная врождённая
    № 7806FBN2
    Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Атаксия Фридрейха
    № 7808FRDAI
    Атаксия Фридрейха, FXN ч.м.
    до 20 рабочих дней
    47360 тенге
    В корзину
    № 7905FRDA
    Атаксия Фридрейха, FXN м.
    до 27 рабочих дней
    95540 тенге
    В корзину
    Атрофия зрительного нерва
    № 7625OPA1
    Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м.
    до 36 рабочих дней
    481250 тенге
    В корзину
    № 7761OPA1
    Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1
    до 21 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    № 7610ДНК
    Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.
    до 20 рабочих дней
    22250 тенге
    В корзину
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
    № 7705TNFRS
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.
    до 21 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    № 7706TNFRSF
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
    до 27 рабочих дней
    148250 тенге
    В корзину
    Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
    № 7770GRN
    Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Ахондроплазия
    № 7809FGFR3
    Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    52150 тенге
    В корзину
    Боковой амиотрофический склероз
    № 7772VAPB
    Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.
    до 27 рабочих дней
    46340 тенге
    В корзину
    Болезнь Беста
    № 7709BEST
    Болезнь Беста, ген BEST1 м.
    до 24 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Болезнь Галлервордена-Шпатца
    № 7812PANK2
    Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.
    до 27 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
    № 7813РRNP
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    Болезнь Гиршпрунга
    № 7762EDNR
    Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    № 7763RET
    Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
    до 27 рабочих дней
    92750 тенге
    В корзину
    № 7764NTRK
    Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7765ZEB2
    Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м.
    до 36 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    Болезнь Коудена
    № 7775PTEN
    Болезнь Коудена ген PTEN м
    до 27 рабочих дней
    166750 тенге
    В корзину
    Болезнь Крейтцфельда-Якоба
    № 7814PRNP
    Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    Болезнь Лермитт-Дуклос
    № 7776PTEN
    Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.
    до 27 рабочих дней
    166750 тенге
    В корзину
    Болезнь Норри
    № 7816NDP
    Болезнь Норри, NDP м.
    до 27 рабочих дней
    55230 тенге
    В корзину
    Болезнь периодических мышечных спазмов
    № 7710CAV3
    Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.
    до 27 рабочих дней
    48750 тенге
    В корзину
    Болезнь Помпе
    № 7626GAA
    Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м.
    до 20 рабочих дней
    22250 тенге
    В корзину
    Болезнь Унферрихта-Лундборга
    № 7817CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.
    до 20 рабочих дней
    26360 тенге
    В корзину
    № 7818CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Болезнь Штаргардта
    № 7819ABCA4
    Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    52150 тенге
    В корзину
    Брахидактилия тип B1
    № 7820ROR2
    Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Булезный эпидермолиз
    № 7766LAMB3
    Булезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3
    до 27 рабочих дней
    148250 тенге
    В корзину
    № 7777KRT5
    Булезный эпидермолиз KRT5 м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    № 7118
    Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 без "горяч." уч. м.
    до 34 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
    № 7992NTR
    Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Гелеофизическая дисплазия
    № 7711ADAMTS
    Гелеофизическая дисплазия.
    до 27 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Гемофилия
    № 7822В
    Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Гипер-IgD синдром
    № 7989MVK
    Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
    до 27 рабочих дней
    51900 тенге
    В корзину
    № 7778MVK
    Гипер-IgD синдром MVK м.
    до 27 рабочих дней
    199990 тенге
    В корзину
    Гипер-IgM синдром
    № 7823CD
    Гипер-IgM синдром, CD40LG м.
    до 27 рабочих дней
    92750 тенге
    В корзину
    Гиперкалиемический периодический паралич
    № 7603SCN4A
    Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
    до 27 рабочих дней
    74100 тенге
    В корзину
    № 7898SCN4A
    Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.
    до 27 рабочих дней
    81540 тенге
    В корзину
    Гиперкератоз
    № 7783KRT1
    Гиперкератоз KRT1 м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Гипертрофическая кардиомиопатия
    № 7824TNNT2
    Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Гипохондроплазия
    № 7906FGFR3
    Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    52150 тенге
    В корзину
    Глаукома
    № 7826MYOC
    Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
    № 7784HNF1B
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.
    до 27 рабочих дней
    166750 тенге
    В корзину
    Голопрозэнцефалия
    № 7627SSH
    Голопрозэнцефалия, SНH м.
    до 27 рабочих дней
    74250 тенге
    В корзину
    Дилятационная кардиомиопатия
    № 7921ЭМИ
    Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    № 7828DES
    Дилятационная кардиомиопатия, DES м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    № 7922LMNA
    Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    № 7923TAZ
    Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    № 7924EYA4
    Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7925TNN
    Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7926FKTN
    Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Дисплазия Книста
    № 7714Col2A
    Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.
    до 51 рабочих дней
    647750 тенге
    В корзину
    Дистальная моторная нейропатия, тип 5
    № 7927BSCL
    Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    № 7928GARS
    Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Дистрофия роговицы
    № 7629SLC4
    Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7628COL8
    Дистрофия роговицы 4.77.16 COL8A2 м.
    до 27 рабочих дней
    92750 тенге
    В корзину
    № 7715CHST6
    Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
    № 7716BTK
    Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Ихтиоз
    № 7604KRT2
    Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    № 7829TGM1
    Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Катаракта зонулярная
    № 7830GJA3
    Катаракта зонулярная, GJA3 м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    № 7832CRYAA
    Катаракта зонулярная, CRYAA м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    № 7833GJA8
    Катаракта зонулярная, GJA8 м.
    до 27 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    Краниосиностоз
    № 7717MSX2
    Краниосиностоз, ген MSX2 м.
    до 27 рабочих дней
    48750 тенге
    В корзину
    Ларинго-онихо-кутанный синдром
    № 7718LAMA3
    Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Лейкодистрофия гипомиелиновая
    № 7630GJC2
    Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Лимфедема
    № 7719FLT4
    Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)
    до 36 рабочих дней
    481250 тенге
    В корзину
    Лимфедерма наследственная
    № 7631GJC2
    Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Липодистрофия
    № 7835LMNA
    Липодистрофия, LMNA м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    № 7834LMNA
    Липодистрофия, LMNA м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Макулярная дистрофия
    № 7632PRP
    Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
    № 7720LMNA
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
    до 27 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    Мевалоновая ацидурия
    № 7605MVK
    Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Метгемоглобинемия
    № 7836DIA1
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    26700 тенге
    В корзину
    № 7908DIA1
    Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.
    до 27 рабочих дней
    148250 тенге
    В корзину
    Микрофтальм с катарактой
    № 7991CRYBA
    Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Миопатия
    № 7767ITG
    Миопатия врождённая, ген ITGA7 м.
    до 36 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    № 7722SEPN
    Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Миотоническая дистрофия
    № 7838DMPK
    Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.
    до 20 рабочих дней
    22250 тенге
    В корзину
    Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
    № 7839DES
    Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Муковисцидоз
    № 7791
    Муковисцидоз, CFTR ч.м.
    до 21 рабочих дней
    73600 тенге
    В корзину
    Мышечная дистрофия
    № 7840LAMA2
    Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м.
    до 66 рабочих дней
    1129000 тенге
    В корзину
    № 7842FKRP
    Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    № 7606ITGA7
    Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м.
    до 36 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    № 7843FKRP
    Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.
    до 27 рабочих дней
    34050 тенге
    В корзину
    № 7701X
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
    до 20 рабочих дней
    34750 тенге
    В корзину
    № 7607TTID
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м.
    до 27 рабочих дней
    166750 тенге
    В корзину
    № 7972ДИС
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м.
    до 27 рабочих дней
    114150 тенге
    В корзину
    № 7844FKRP
    Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    № 7930CAPN3
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м.
    до 36 рабочих дней
    271500 тенге
    В корзину
    № 7931CAPN3
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    № 7932FKTN
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7933POMT
    Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    № 7934FKTN
    Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7999LMNA
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Нанизм MULIBRAY
    № 7936TRIM
    Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
    до 27 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    Нарушения детерминации пола
    № 7846SRY
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.
    до 20 рабочих дней
    22250 тенге
    В корзину
    № 7903SRY
    Нарушения детерминации пола, SRY м.
    до 27 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
    № 7937РМР
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.
    до 20 рабочих дней
    22250 тенге
    В корзину
    № 7938EGR
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м.
    до 27 рабочих дней
    74250 тенге
    В корзину
    № 7939LITAF
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м.
    до 27 рабочих дней
    74250 тенге
    В корзину
    № 7940Р0
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, Р0 м.
    до 27 рабочих дней
    74250 тенге
    В корзину
    № 7918РМР22
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    № 7941GJB1
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м.
    до 27 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    № 7942PRPS
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    № 7608GDAP1
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    44500 тенге
    В корзину
    № 7943YARS
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7609NDR
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    26930 тенге
    В корзину
    № 7944MFN2
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    22250 тенге
    В корзину
    № 7946MFN2
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м.
    до 27 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    № 7947HSPB
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м.
    до 27 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    № 7948LMNA
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    № 7904GARS
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    № 7949GDAP
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    № 7950NEFL
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    № 7951DNM
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м.
    до 36 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    Наследственная нейропатия
    № 7952РМР
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
    до 20 рабочих дней
    71750 тенге
    В корзину
    № 7902PMP
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    Наследственный ангионевротический отёк
    № 7725C1NH
    Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Незаращение родничков
    № 7847ALX4
    Незаращение родничков, ALX4 м.
    до 27 рабочих дней
    74250 тенге
    В корзину
    № 7848MSX2
    Незаращение родничков, MSX2 м.
    до 27 рабочих дней
    48750 тенге
    В корзину
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
    № 7953DFNBI
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м.
    до 25 рабочих дней
    57900 тенге
    В корзину
    № 7954GJB3
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.
    до 27 рабочих дней
    48750 тенге
    В корзину
    № 7955GJB6
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м.
    до 27 рабочих дней
    48750 тенге
    В корзину
    № 7956EYA4
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7988GJB2
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м.
    до 27 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    Нейтропения
    № 7910ELA2
    Нейтропения, ELA2 м.
    до 27 рабочих дней
    111300 тенге
    В корзину
    Нефронофтиз
    № 7849NPHP1
    Нефронофтиз, NPHP1 м.
    до 20 рабочих дней
    73600 тенге
    В корзину
    Нормокалиемический периодический паралич
    № 7997SCN
    Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
    до 27 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия
    № 7957RABPN
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    26930 тенге
    В корзину
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
    № 7958TCIRG
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    26930 тенге
    В корзину
    Палочко-колбочковая дистрофия
    № 7634ADAM
    Палочко-колбочковая дистрофия 4.90.7 ADAM9 м.
    до 36 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    № 7850CRX
    Палочко-колбочковая дистрофия 2, CRX м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    Пахионихия врождённая
    № 7876KTR6B
    Пахионихия врождённая ген KTR6B м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
    № 7727HPGD
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Первичная лёгочная гипертензия
    № 7728BMPR
    Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.
    до 36 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    Периодическая болезнь
    № 7851MEFV
    Периодическая болезнь, MEFV м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Пигментная дегенерация сетчатки
    № 7635PRP
    Пигментная дегенерация сетчатки 4.73.16.1 PRPH2 м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    № 7852NRL
    Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    № 7853RP2
    Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.
    до 27 рабочих дней
    92750 тенге
    В корзину
    № 7855NR2E3
    Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    № 7856CA4
    Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Пневмоторакс первичный спонтанный
    № 7998FLCN
    Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Повышенный уровень креатинфосфокиназы
    № 7729CAV3
    Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.
    до 27 рабочих дней
    48750 тенге
    В корзину
    Полидактилия
    № 7636SHH
    Полидактилия SHH м.
    до 27 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    № 7730GLI3
    Полидактилия, ген GLI3 м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Поликистоз почек рецессивный
    № 7959PKHD
    Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Псевдоахондроплазия
    № 7860COMP
    Псевдоахондроплазия, COMP ч.м.
    до 20 рабочих дней
    29500 тенге
    В корзину
    Рабдомиолиз (миоглобинурия)
    № 7759LPIN
    Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
    до 36 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    Семейная периодическая лихорадка
    № 7799TNFR
    Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
    № 7914UNC1
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.
    до 20 рабочих дней
    26930 тенге
    В корзину
    № 7917STX
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    № 7916PRF
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.
    до 27 рабочих дней
    92750 тенге
    В корзину
    № 7915STXB
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    № 7914UNC
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы
    № 7798RET
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.
    до 27 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
    № 7797CIAS1
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Сенсорная полинейропатия
    № 7857HSN2
    Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    № 7858NGFB
    Сенсорная полинейропатия, NGF м.
    до 27 рабочих дней
    76480 тенге
    В корзину
    Синдром CINCA
    № 7733CIAS1
    Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
    до 27 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Синдром LEOPARD
    № 7795PTPN11
    Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м.
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Синдром Аарскога-Скотта
    № 7859FGD1
    Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.
    до 27 рабочих дней
    271500 тенге
    В корзину
    Синдром Андерсена
    № 7861KCNJ2
    Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    Синдром Антли-Бикслера
    № 7913FGFR
    Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.
    до 20 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    Синдром Апера
    № 7862FGFR2
    Синдром Апера, FGFR2 ч.м.
    до 27 рабочих дней
    44500 тенге
    В корзину
    Синдром Арта
    № 7863PRPS1
    Синдром Арта, PRPS1 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
    № 7796PTEN
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.
    до 27 рабочих дней
    166750 тенге
    В корзину
    Синдром Барта
    № 7864TAZ
    Синдром Барта, TAZ м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
    № 7703FLCN
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Синдром Бьёрнстада
    № 7734BCS
    Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    Синдром Ваарденбурга
    № 7866PAX3
    Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
    до 27 рабочих дней
    148250 тенге
    В корзину
    Синдром Ваарденбурга-Шаха
    № 7867EDNRB
    Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Синдром Вернера
    № 7736RECQL
    Синдром Вернера, ген RECQL2 м.
    до 51 рабочих дней
    647750 тенге
    В корзину
    Синдром Вискотта-Олдрича
    № 7868WAS
    Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Синдром Грейга
    № 7869GLI3
    Синдром Грейга, GLI3 м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Синдром Грисцелли
    № 7737RAB27
    Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
    до 27 рабочих дней
    92750 тенге
    В корзину
    Синдром Джексона-Вейсса
    № 7738FGFR
    Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    до 27 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    Синдром Жильбера
    № 7003UGI
    Синдром Жильбера, UGT1A1
    до 13 рабочих дней
    18710 тенге
    В корзину
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
    № 7768GJB2
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.
    до 27 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    Синдром Коккейна
    № 7739ERCC6
    Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
    до 36 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    Синдром короткого интервала QT
    № 7961KCNJ2
    Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    № 7962KCN
    Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.
    до 27 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    № 7963KCN
    Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м.
    до 27 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
    № 7740PAX3
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
    до 27 рабочих дней
    148250 тенге
    В корзину
    Синдром Крузона
    № 7964FGFR2
    Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.
    до 27 рабочих дней
    43250 тенге
    В корзину
    № 7760FGFR3
    Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
    до 27 рабочих дней
    31000 тенге
    В корзину
    Синдром Лея
    № 7742BCS1
    Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    Синдром Макла-Уэллса
    № 7794CIAS1
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
    до 36 рабочих дней
    222300 тенге
    В корзину
    Синдром Моуат-Вильсон
    № 7743ZEB2
    Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.
    до 36 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    Синдром некомпактного левого желудочка
    № 7965TAZ
    Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Синдром Ниймеген
    № 7872NBS1
    Синдром Ниймеген, NBS1 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    22250 тенге
    В корзину
    Синдром Паллистера
    № 7874TBX3
    Синдром Паллистера, TBX3 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Синдром Паллистера-Холла
    № 7744GLI3
    Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Синдром Пфайффера
    № 7745FGFR
    Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    до 27 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Синдром ригидного позвоночника
    № 7875SEPN1
    Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Синдром Смита-Лемли-Опица
    № 7877DHCR7
    Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.
    до 27 рабочих дней
    166750 тенге
    В корзину
    Синдром Стиклера, тип 1
    № 7878Col2A
    Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м.
    до 20 рабочих дней
    647750 тенге
    В корзину
    Синдром тестикулярной феминизации
    № 7879AR
    Синдром тестикулярной феминизации, AR м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
    № 7747TCOF1
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
    до 36 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    Синдром удлиненного интервала QT
    № 7968KCNJ
    Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м.
    до 27 рабочих дней
    75850 тенге
    В корзину
    № 7974KCN
    Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м.
    до 27 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    № 7975KCN
    Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м.
    до 27 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    Синдром Уолкера-Варбург
    № 7748FKRP
    Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    № 7749РOMT1
    Синдром Уолкера-Варбург, ген POMT1 м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Синдром Хиппеля-Линдау
    № 7973VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.
    до 30 рабочих дней
    71750 тенге
    В корзину
    № 7984VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    Синдром Холта-Орама
    № 7880TBX5
    Синдром Холта-Орама, TBX5 м.
    до 27 рабочих дней
    185250 тенге
    В корзину
    Синдром Эллерса-Данло тип 6
    № 7911PLOD
    Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м.
    до 20 рабочих дней
    44500 тенге
    В корзину
    Синдром Эскобара
    № 7750CHRNG
    Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
    до 27 рабочих дней
    148250 тенге
    В корзину
    Синполидактилия
    № 7751HOXD
    Синполидактилия, ген HOXD13 м.
    до 27 рабочих дней
    74250 тенге
    В корзину
    Сколиоз с параличом взора
    № 7882ROBO3
    Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Спастическая параплегия Штрюмпеля
    № 7637GJC2
    Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.73.18.3 GJC2 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы
    № 7994IGHMB
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
    до 36 рабочих дней
    277750 тенге
    В корзину
    Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3
    № 7771
    Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3, SMN1 м.
    до 21 рабочих дней
    44500 тенге
    В корзину
    № 7996АМИ
    Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3, число копий генов локуса 5q13 м.
    до 20 рабочих дней
    86100 тенге
    В корзину
    Спинальная амиотрофия Финкеля
    № 7789VAPB
    Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.
    до 27 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    № 7792VAPB
    Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м.
    до 27 рабочих дней
    34050 тенге
    В корзину
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
    № 7976AR
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м.
    до 20 рабочих дней
    22250 тенге
    В корзину
    Спиноцеребеллярная атаксия
    № 7788ATXN7
    Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    26360 тенге
    В корзину
    № 7787ATXN8
    Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    26930 тенге
    В корзину
    № 7977ATX
    Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м.
    до 20 рабочих дней
    44500 тенге
    В корзину
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
    № 7978PRNP
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
    № 7979TRAP
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.
    до 27 рабочих дней
    74250 тенге
    В корзину
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
    № 7980PRPS1
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.
    до 27 рабочих дней
    129750 тенге
    В корзину
    Трихоринофалангеальный синдром
    № 7638TRPS
    Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.
    до 27 рабочих дней
    191570 тенге
    В корзину
    Фатальная семейная инсомния
    № 7885PRNP
    Фатальная семейная инсомния, PRNP м.
    до 27 рабочих дней
    64550 тенге
    В корзину
    Фенилкетонурия
    № 7781
    Фенилкетонурия, PAH ч.м.
    до 21 рабочих дней
    73600 тенге
    В корзину
    № 7888PAH
    Фенилкетонурия, PAH м.
    до 36 рабочих дней
    222250 тенге
    В корзину
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия
    № 7891BTK
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
    до 36 рабочих дней
    333250 тенге
    В корзину
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
    № 7981BIRC4
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
    до 27 рабочих дней
    148250 тенге