Выбрать город: Актобе

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актобе

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене WAS.
    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген WAS (WAS GENE) расположен на Х-хромосоме в регионе Хp11.23. Содержит 12 экзонов.
    Мутации в данном гене приводят также к развитию тяжелой врожденной Х-сцепленной нейтропении, Х-сцепленной тромбоцитопении, Х-сцепленной интермиттирующей тромбоцитопении.
    Определение заболевания.
    Тяжелый Х-сцепленный иммунодефицит, характеризующийся высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.
    Патогенез и клиническая картина.
    Ген кодирует богатый пролином протеин — Wiskott — Aldrich syndrome protein (WASP). Уникальные функции WASP до конца еще не изучены. Уровень экспрессии WASP зависит от типа мутации гена WAS. Выявлены четкие корреляции между экспрессией WASP и клиническими проявлениями заболевания. При полном отсутствии экспрессии WASP отмечается более тяжелое течение геморрагического синдрома и частота бактериальных инфекций в 4 раза выше, чем у WASP-позитивных пациентов. Помимо классической выделена более легкая форма WAS, названная Х-сцепленной тромбоцитопенией (Х-linked thrombocytopenia — XLT). XLT отличается более мягким течением без выраженных признаков иммунодефицита и экземы. Имеется несколько описаний атипичного WAS у девочек. 
    Широкий спектр инфекционных заболеваний (гнойные, герпетические, ЛОР-инфекции, инфекционные поражения ЖКТ), встречающихся при синдроме Вискотта-Олдрича обусловлен нарушением функций Т и В-лимфоцитов. Отмечаются различные изменения уровня сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA и IgE). Характерны грубые нарушения свертывающей системы крови. У многих пациентов заболевание дебютирует с диареи с кишечным кровотечением на первом месяце жизни. Экзема развивается у многих, но не у всех больных. Характерны отиты, синуситы, тяжелые инфекции, вызванные Herpes simplex, ЦМВ и EBV. При WAS повышена частота развития аутоиммунных заболеваний (васкулит, гемолитическая анемия, гломерулонефрит) и опухолей (лейкоз, лимфома, EBV-ассоциированная опухоль головного мозга). Очень редко пациенты с WAS имеют умеренную тромбоцитопению (50 000-100 000 тромбоцитов) без каких-либо других проявлений. Возможно присоединение аутоиммунной патологии. Смерть наступает в позднем детском или раннем взрослом возрасте. Наиболее частыми причинами смерти являются: инфекции, кровотечения и злокачественные опухоли. 
    Средняя продолжительность жизни — 6,5 года. Ведущая причина смерти: инфекции — 59%, кровотечения — 27%, онкологические заболевания — 12%.
    Частота встречаемости: 4:1000 000 родившихся живыми мальчиков.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Zabnenkova V.V., Sermyagina I.G., Polyakov A.V. "Molecular genetic analysis of the Wiskott-Aldrich syndrome in four Russian families" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.2831. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
    2. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Кондратенко И.В., Поляков А.В., ДНК-диагностика синдрома Вискотта-Олдрича // Медицинская генетика, 2009 г., т. 8, N6(84), с. 34-39.  
    3. Ю. Щербина, А.П. Продеус, А.Г. Румянцев Иммунодефицитные состояния Журнал «Трудный пациент» №2-2007.  
    4. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.:Медпрактика-М, 2005. 
    5. Binder, V., Albert, M. H., Kabus, M., Bertone, M., Meindl, A., Belohradsky, B. H. The genotype of the original Wiskott phenotype. New Eng. J. Med. 355: 1790-1793, 2006. 
    6. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Zabnenkova V.V., Sermyagina I.G., Polyakov A.V. "Molecular genetic analysis of the Wiskott-Aldrich syndrome in four Russian families" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.2831. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
    2. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Кондратенко И.В., Поляков А.В., ДНК-диагностика синдрома Вискотта-Олдрича // Медицинская генетика, 2009 г., т. 8, N6(84), с. 34-39.  
    3. Ю. Щербина, А.П. Продеус, А.Г. Румянцев Иммунодефицитные состояния Журнал «Трудный пациент» №2-2007.  
    4. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.:Медпрактика-М, 2005. 
    5. Binder, V., Albert, M. H., Kabus, M., Bertone, M., Meindl, A., Belohradsky, B. H. The genotype of the original Wiskott phenotype. New Eng. J. Med. 355: 1790-1793, 2006. 
    6. OMIM.
    Показания
    Для WAS диагноз достоверен: у пациентов мужского пола с врожденной тромбоцитопенией (количество тромбоцитов меньше 70 000), уменьшенным диаметром тромбоцитов до 1,82 + 0,12 мкм (N-2,3+0,12) и имеющих хотя бы один из следующих признаков: 
    • мутации в WASP; 
    • отсутствие WASP mRNA при анализе лимфоцитов методом northern blot; 
    • отсутствие WASP-протеина в лимфоцитах. 
    Врожденная тромбоцитопения с уменьшенным размером тромбоцитов является главным диагностическим признаком WAS.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Zabnenkova V.V., Sermyagina I.G., Polyakov A.V. "Molecular genetic analysis of the Wiskott-Aldrich syndrome in four Russian families" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.2831. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
    2. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Кондратенко И.В., Поляков А.В., ДНК-диагностика синдрома Вискотта-Олдрича // Медицинская генетика, 2009 г., т. 8, N6(84), с. 34-39.  
    3. Ю. Щербина, А.П. Продеус, А.Г. Румянцев Иммунодефицитные состояния Журнал «Трудный пациент» №2-2007.  
    4. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.:Медпрактика-М, 2005. 
    5. Binder, V., Albert, M. H., Kabus, M., Bertone, M., Meindl, A., Belohradsky, B. H. The genotype of the original Wiskott phenotype. New Eng. J. Med. 355: 1790-1793, 2006. 
    6. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    экзема, другие причины тромбоцитопении, бронхиты, лимфомы.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Zabnenkova V.V., Sermyagina I.G., Polyakov A.V. "Molecular genetic analysis of the Wiskott-Aldrich syndrome in four Russian families" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.2831. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
    2. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Кондратенко И.В., Поляков А.В., ДНК-диагностика синдрома Вискотта-Олдрича // Медицинская генетика, 2009 г., т. 8, N6(84), с. 34-39.  
    3. Ю. Щербина, А.П. Продеус, А.Г. Румянцев Иммунодефицитные состояния Журнал «Трудный пациент» №2-2007.  
    4. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.:Медпрактика-М, 2005. 
    5. Binder, V., Albert, M. H., Kabus, M., Bertone, M., Meindl, A., Belohradsky, B. H. The genotype of the original Wiskott phenotype. New Eng. J. Med. 355: 1790-1793, 2006. 
    6. OMIM.
    Артикул: 7868WAS
    Цена:303830 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 990 тенге
    Итого: 304820 тенге
    Сдать анализ "Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м." вы можете в Актобе и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх