Выбрать город: Актобе

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актобе

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене FGD1.
    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген FGD1 (FYVE, RhoGEF, AND PH DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1) расположен на хромосоме Х в регионе Хр11.22. Содержит 19 экзонов.
    Определение заболевания
    Наследственное состояние, фенотипически характеризующееся отчетливыми лицевыми признаками, брахидактилией, мочеполовыми аномалиями и диспропорционально низким ростом акромелического типа.
    Патогенез и клиническая картина.
    Ген FGD1 кодирует ГДФ-ГТФ-обменный фактор, входящий в большое семейство протеин-связывающих комплексов, которые осуществляют быстрый клеточный транспорт с участием цитоскелета. В результате мутаций в гене FGD1 нарушается доставка вновь синтезированных белков и липидов из аппарата Гольджи к мембране, что, в свою очередь, влияет на тканевую дифференцировку и приводит к множественным дефектам во внутриутробном развитии, в особенности, при формировании скелета. 
    Заболевание характеризуется отчетливыми лицевыми признаками (гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба), брахидактилией, мочеполовыми аномалиями (шалевидная мошонка, крипторхизм) и низким ростом. Спектр нарушений психики довольно широк: от темповой задержки психо-речевого развития до умственной отсталости. Большинство пациентов демонстрируют положительную динамику в отношении интеллектуального развития и фенотипических лицевых проявлений (эволюция фенотипа) к юношескому возрасту.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978. 
    4. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Нунан, синдром Робинова, псевдогипопаратиреоидизм и Short’s syndrome.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Escobar, V., Weaver, D. D. Aarskog syndrome: new findings and genetic analysis. JAMA 240: 2638-2641, 1978. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7859FGD1
    Цена:271500 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 272090 тенге
    Сдать анализ "Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м." вы можете в Актобе и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх