Выбрать город: Есик

    Вы находитесь в городе Ваш город: Есик

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    +7 (707) 2 585 888 8
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа лояльности «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м.

    Подготовка к анализам Бланк саморегистрации Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование самой частой мутации в гене TOR1A

    Тип наследования.

    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.

    Ген TOR1A (TOR1A) (TORSIN 1A) расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.11. 

    Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

    Определение заболевания.

    Торсионная дистония (TOR1A, OMIM128100) – наследственное заболевание с поражением опорно-двигательного аппарата. По результатам лечения препаратами L-дофа заболевание классифицируется на ДОФА-зависимую (ригидная) и ДОФА-независимую (гиперкинетическая) формы. ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма - с аутосомно-доминантным типом наследования. Обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных скручивающих генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного. 

    Наиболее частой мутацией в гене TOR1A (TOR1A) (9q34), обуславливающей ДОФА-независимую форму торсионной дистонии, является делеция трёх нуклеотидов c.907-909delGAG в экзоне 5 гена (303delGlu). Данная мутация приводит к утрате глутаминовой кислоты в карбоксильной части белка Торсина А. Белок обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части чёрной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе. Особенно высокая частота мутации характерна для евреев ашкенази, что обусловлено эффектом основателя в данной этнической группе. Клинико-генетический анализ показал, что делеция GAG в гене TOR1A обнаруживается не только у больных с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии. В некоторых семьях данная мутация была выявлена у больных с фокальными, мультифокальными и сегментарными формами ДОФА-независимой дистонии, а также у больных с атипичными клиническими проявлениями болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры). У некоторых делеция выявляется также у больных, не имеющих семейного анамнеза, что, по-видимому, объясняется неполной пенетрантностью.

    Патогенез и клиническая картина.

    Ген TOR1A кодирует белок торсин А, который обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части черной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе. Данная ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных «скручивающих» генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного. Наряду с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии в некоторых семейных случаях у больных встречаются фокальные, мультифокальные и сегментарные формы ДОФА-независимой дистонии, а также атипичные клинические проявления болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры).

    Частота встречаемости: 1:23000 среди евреев-ашкенази.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
    2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
    3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
    4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
    5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
    6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
    7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
    10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
    11. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. 

    Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
    2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
    3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
    4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
    5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
    6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
    7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
    10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
    11. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
    2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
    3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
    4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
    5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
    6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
    7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
    10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
    11. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:

    с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
    2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
    3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
    4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
    5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
    6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
    7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
    10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
    11. OMIM.
    Артикул: 77711
    Срок исполнения:
    Цена:22990 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 890 тенге
    Итого: 23880 тенге
    В корзину
    Сдать анализ "Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м." вы можете в Есике и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх