Выбрать город: Астана

    Вы находитесь в городе Ваш город: Астана

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование самой частой мутации в гене TOR1A

    Тип наследования.

    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.

    Ген TOR1A (TOR1A) (TORSIN 1A) расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.11. 

    Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

    Определение заболевания.

    Торсионная дистония (TOR1A, OMIM128100) – наследственное заболевание с поражением опорно-двигательного аппарата. По результатам лечения препаратами L-дофа заболевание классифицируется на ДОФА-зависимую (ригидная) и ДОФА-независимую (гиперкинетическая) формы. ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма - с аутосомно-доминантным типом наследования. Обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных скручивающих генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного. 

    Наиболее частой мутацией в гене TOR1A (TOR1A) (9q34), обуславливающей ДОФА-независимую форму торсионной дистонии, является делеция трёх нуклеотидов c.907-909delGAG в экзоне 5 гена (303delGlu). Данная мутация приводит к утрате глутаминовой кислоты в карбоксильной части белка Торсина А. Белок обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части чёрной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе. Особенно высокая частота мутации характерна для евреев ашкенази, что обусловлено эффектом основателя в данной этнической группе. Клинико-генетический анализ показал, что делеция GAG в гене TOR1A обнаруживается не только у больных с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии. В некоторых семьях данная мутация была выявлена у больных с фокальными, мультифокальными и сегментарными формами ДОФА-независимой дистонии, а также у больных с атипичными клиническими проявлениями болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры). У некоторых делеция выявляется также у больных, не имеющих семейного анамнеза, что, по-видимому, объясняется неполной пенетрантностью.

    Патогенез и клиническая картина.

    Ген TOR1A кодирует белок торсин А, который обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части черной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе. Данная ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных «скручивающих» генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного. Наряду с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии в некоторых семейных случаях у больных встречаются фокальные, мультифокальные и сегментарные формы ДОФА-независимой дистонии, а также атипичные клинические проявления болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры).

    Частота встречаемости: 1:23000 среди евреев-ашкенази.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
    2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
    3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
    4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
    5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
    6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
    7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
    10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
    11. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. 

    Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
    2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
    3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
    4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
    5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
    6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
    7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
    10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
    11. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
    2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
    3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
    4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
    5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
    6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
    7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
    10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
    11. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:

    с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
    2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
    3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
    4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
    5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
    6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
    7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
    9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
    10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
    11. OMIM.
    Артикул: 77711
    Цена:22990 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 990 тенге
    Итого: 23980 тенге
    Сдать анализ "Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м." вы можете в Астане и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх