Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене TAZ.
    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген TAZ (TAFAZZIN) расположен на Х-хромосоме в области Xq28. Состоит из 11 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии, Х-сцепленной, тип 3А. К аналогичным клиническим проявлениям приводят также мутации в гене DTNA.
    Определение заболевания.
    Один из редких видов кардиомиопатий. Относится к категории «неклассифицируемые кардиомиопатии». Заболевание является нарушением развития миокарда в процессе эмбрионального развития. Является клинически и генетически гетерогенным.
    Патогенез и клиническая картина.
    При синдроме отмечаются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка и межжелудочковой перегородке, что влечет за собой снижение систолической функции левого желудочка. Множественные перемычки-балки вместе с трабекулами формируют широкий некомпактный губчатый слой сердечной мышцы, в то время как слой однородного миокарда, способного к сокращению, остается тонким. Такая измененная структура сердечной мышцы приводит к быстро нарастающему ухудшению сократительной способности сердца. В части случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард правого желудочка. Наблюдается утолщение стенок межжелудочковой перегородки и левого желудочка без его дилатации. 
    Основным симптомом этого заболевания являются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка сердца и/или межжелудочковой перегородке. Чаще всего патологический процесс локализуется в области верхушки сердца, нижней и боковой стенках левого желудочка. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта. У части пациентов развиваются желудочковые нарушения ритма и проводимости. Описаны случаи формирования тромбов в области трабекул и тромбоэмболические осложнения.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Bax J.J., Lamb H.J., Poldermans D. et al. Non-compaction cardiomyopathy-echocardiographic diagnosis // Eur. J. Echocardiogr. – 2002. – Vol. 3. – P. 301. 
    2. Christian Lilje, Vit Razek, James J. et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: a prospective study // Eur. Heart J. – 2006. – Vol. 27 (15). – P. 1855-1860. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Bax J.J., Lamb H.J., Poldermans D. et al. Non-compaction cardiomyopathy-echocardiographic diagnosis // Eur. J. Echocardiogr. – 2002. – Vol. 3. – P. 301. 
    2. Christian Lilje, Vit Razek, James J. et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: a prospective study // Eur. Heart J. – 2006. – Vol. 27 (15). – P. 1855-1860. 
    3. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Bax J.J., Lamb H.J., Poldermans D. et al. Non-compaction cardiomyopathy-echocardiographic diagnosis // Eur. J. Echocardiogr. – 2002. – Vol. 3. – P. 301. 
    2. Christian Lilje, Vit Razek, James J. et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: a prospective study // Eur. Heart J. – 2006. – Vol. 27 (15). – P. 1855-1860. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    дилятационная кардиомиопатия тип 1С.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Bax J.J., Lamb H.J., Poldermans D. et al. Non-compaction cardiomyopathy-echocardiographic diagnosis // Eur. J. Echocardiogr. – 2002. – Vol. 3. – P. 301. 
    2. Christian Lilje, Vit Razek, James J. et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: a prospective study // Eur. Heart J. – 2006. – Vol. 27 (15). – P. 1855-1860. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7965TAZ
    Цена:111250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 111840 тенге
    Сдать анализ "Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м." вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх