Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене FGFR2.
    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген FGFR2 - рецептора фактора роста фибробластов-2 (fibroblast growth factor receptor 2) - расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26 . Содержит 20 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Аперта, Синдрома Бире-Стевенсона с cutis gyrata, синдрома дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, соматическим мутациям, приводящим к раку желудка, синдрому Джексона-Вейса, синдрому LADD, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости.
    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание, для которого характерны: краниостеноз венечного и ламбдовидного швов, брахицефалия, атрезия хоан, плечелучевой синостоз, дефект межжелудочковой перегородки, фиброэластоз эндокарда.
    Патогенез и клиническая картина.
    У больных наблюдается краниосиностоз с гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей. Могут присутствовать врожденные пороки сердца, чаще это дефект межжелудочковой перегородки. В 54% случаев наблюдается ранняя смерть в основном в результате респираторных нарушений.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Chun, K., Siegel-Bartelt, J., Chitayat, D., Phillips, J., Ray, P. N. FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome. Am. J. Med. Genet. 77: 219-224, 1998.
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Chun, K., Siegel-Bartelt, J., Chitayat, D., Phillips, J., Ray, P. N. FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome. Am. J. Med. Genet. 77: 219-224, 1998.
    4. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Chun, K., Siegel-Bartelt, J., Chitayat, D., Phillips, J., Ray, P. N. FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome. Am. J. Med. Genet. 77: 219-224, 1998.
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы краниосиностозов.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. Chun, K., Siegel-Bartelt, J., Chitayat, D., Phillips, J., Ray, P. N. FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome. Am. J. Med. Genet. 77: 219-224, 1998.
    4. OMIM.
    Артикул: 7913FGFR
    Цена:31000 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 31590 тенге
    Сдать анализ "Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м." вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх