Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене ERCC6.
    Тип наследования.
    Аутосомно- рецессивный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5. 
    К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8.
    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
    Патогенез и клиническая картина.
    Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью. 
    Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
    Клиническая картина включает: 
    • карликовость с диспропорционально длинными конечностями;
    • повышенную чувствительность к солнечному свету; 
    • преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза); 
    • пигментную дегенерацию сетчатки; 
    • атрофию зрительного нерва; 
    • отслойку сетчатки; 
    • неполное смыкание век; 
    • аномалии наружного уха; 
    • глухоту; 
    • микроцефалию; 
    • прогнатию; 
    • сгибательные контрактуры суставов; 
    • раннее развитие атеросклероза сосудов; 
    • артериальную гипертензию;
    • умственную отсталость; 
    • стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС. 
    Лабораторные данные: 
    • протеинурия;
    • снижение уровня гормонов вилочковой железы;
    • аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва;  
    • нарушение эксцизионной репарации ДНК. 
    Рентгенография: кальцификаты мозга. 
    Синдром Коккейна типа A вызывается мутациями в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    прогерия, синдром Секкеля, синдром Блума, синдром Дубовица, лепречаунизм.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7739ERCC6
    Цена:407250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 990 тенге
    Итого: 408240 тенге
    Сдать анализ "Синдром Коккейна, ген ERCC6 м." вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх