Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование.
    Исследование мутаций в гене EDNRB.
    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный, с различной экспрессивностью.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген EDNRB (ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B) расположен на хромосоме 13 в регионе 13q22.3. Содержит 7 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию ABCD-синдрома и предрасположенности к болезни Гиршпрунга, тип 2. 
    К развитию данного синдрома приводят также мутации в генах EDN3 и SOX10.
    Определение заболевания.
    Синдром Ваарденбурга (WS) представляет собой одно из заболеваний развития нервного гребня (нейрокристопатию).
    Патогенез и клиническая картина.
    Фенотип обусловлен мутациями в эндотелине-В -рецепторе, кодируемом геном EDNRB или его лиганде. Эндотелины принадлежат к семейству вазоактивных пептидов, состоящего из 3 изопептидов разной направленности действия. Мутации в гене EDNRB, экспрессирующегося в областях дорсальной нервной трубки, из которой происходят и мигрируют клетки нервного гребня, вызывают нарушения дифференцировки и развития меланоцитов и клеток Ауэрбахова сплетения, что комбинирует клинические особенности синдрома Ваарденбурга-Шаха и болезни Гиршпрунга: двухцветная радужка, нейросенсорная глухота, белая прядь волос надо лбом, белые ресницы, участки депигментации на коже, врожденный мегаколон (отсутствие интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки).
    Частота встречаемости: 1:4000 суммарно для всех типов.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Attie, T., Till, M., Pelet, A., Amiel, J., Edery, P., Boutrand, L., Munnich, A., Lyonnet, S. Mutation of the endothelin-receptor B gene in Waardenburg-Hirschsprung disease. Hum. Molec. Genet. 4: 2407-2409, 1995. 
    5. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Attie, T., Till, M., Pelet, A., Amiel, J., Edery, P., Boutrand, L., Munnich, A., Lyonnet, S. Mutation of the endothelin-receptor B gene in Waardenburg-Hirschsprung disease. Hum. Molec. Genet. 4: 2407-2409, 1995. 
    5. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Attie, T., Till, M., Pelet, A., Amiel, J., Edery, P., Boutrand, L., Munnich, A., Lyonnet, S. Mutation of the endothelin-receptor B gene in Waardenburg-Hirschsprung disease. Hum. Molec. Genet. 4: 2407-2409, 1995. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    глазо-кожный альбинизм без глухоты, глазо-кожный альбинизм с глухотой.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Attie, T., Till, M., Pelet, A., Amiel, J., Edery, P., Boutrand, L., Munnich, A., Lyonnet, S. Mutation of the endothelin-receptor B gene in Waardenburg-Hirschsprung disease. Hum. Molec. Genet. 4: 2407-2409, 1995. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7867EDNRB
    Цена:129750 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 130340 тенге
    Сдать анализ "Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м." вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх