Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене FLCN.
    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN). Ген расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию первичного спонтанного пневмоторакса. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме.
    Определение заболевания.
    Синдром относится к редко встречающимся заболеваниям, и ассоциирован с развитием фиброфолликулом (доброкачественные опухоли волосяного фолликула), кистами в легких и повышенным риском возникновения рака почки и толстого кишечника. У пациентов с синдромом BHD риск развития рака почки составляет 15-30%.
    Патогенез и клиническая картина.
    Возникают доброкачественные опухоли волосяного фолликула, кисты в легких, часто - возникновения рака почки и толстого кишечника.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Birt, A. R., Hogg, G. R., Dube, W. J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Derm. 113: 1674-1677, 1977. 
    2. Happle, R. Hornstein-Birt-Hogg-Dube syndrome: a renaming and reconsideration. Am. J. Med. Genet. 158A: 1247-1251, 2012. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Birt, A. R., Hogg, G. R., Dube, W. J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Derm. 113: 1674-1677, 1977. 
    2. Happle, R. Hornstein-Birt-Hogg-Dube syndrome: a renaming and reconsideration. Am. J. Med. Genet. 158A: 1247-1251, 2012. 
    3. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Birt, A. R., Hogg, G. R., Dube, W. J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Derm. 113: 1674-1677, 1977. 
    2. Happle, R. Hornstein-Birt-Hogg-Dube syndrome: a renaming and reconsideration. Am. J. Med. Genet. 158A: 1247-1251, 2012. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    рак почки другой этиологии, а также синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, наследственный дефицит альфа1-ингибитора протеаз, кисты в легких.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Birt, A. R., Hogg, G. R., Dube, W. J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Derm. 113: 1674-1677, 1977. 
    2. Happle, R. Hornstein-Birt-Hogg-Dube syndrome: a renaming and reconsideration. Am. J. Med. Genet. 158A: 1247-1251, 2012. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7703FLCN
    Цена:222250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 222840 тенге
    Сдать анализ "Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м." вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх