Выбрать город: Актау

    Вы находитесь в городе Ваш город: Актау

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Болезнь Норри, NDP м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене NDP.
    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    NDP (Norrie Disease Protein) - локализован в районе Хр11.3. Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию экссудативной витреохореоретинальной дистрофии.
    Определение заболевания.
    Форма врожденной двусторонней псевдоглиомы (опухоли) сетчатки.
    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни. На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта. Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота. Хотя специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость являются классическими особенностями болезни Норри, более половины больных не имеют глухоты и обладают нормальным интеллектом.
    Частота встречаемости:
    не установлена.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с 
    2. Lev, D., Weigl, Y., Hasan, M., Gak, E., Davidovich, M., Vinkler, C., Leshinsky-Silver, E., Lerman-Sagie, T., Watemberg, N. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am. J. Med. Genet. 143A: 921-924, 2007. 
    3. Schuback, D. E., Chen, Z. Y., Craig, I. W., Breakefield, X. O., Sims, K. B. Mutations in the Norrie disease gene. Hum. Mutat. 5: 285-292, 1995. 
    4. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с 
    2. Lev, D., Weigl, Y., Hasan, M., Gak, E., Davidovich, M., Vinkler, C., Leshinsky-Silver, E., Lerman-Sagie, T., Watemberg, N. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am. J. Med. Genet. 143A: 921-924, 2007. 
    3. Schuback, D. E., Chen, Z. Y., Craig, I. W., Breakefield, X. O., Sims, K. B. Mutations in the Norrie disease gene. Hum. Mutat. 5: 285-292, 1995. 
    4. OMIM
    Показания
    Двусторонняя дисплазия сетчатки (особенно в сочетании с глухотой и умственной отсталостью).
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – мать, братьев и сестер (в некоторых случаях желательно также обследование сестер матери и их дочерей – по рекомендации генетика на основе анализа родословной).

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с 
    2. Lev, D., Weigl, Y., Hasan, M., Gak, E., Davidovich, M., Vinkler, C., Leshinsky-Silver, E., Lerman-Sagie, T., Watemberg, N. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am. J. Med. Genet. 143A: 921-924, 2007. 
    3. Schuback, D. E., Chen, Z. Y., Craig, I. W., Breakefield, X. O., Sims, K. B. Mutations in the Norrie disease gene. Hum. Mutat. 5: 285-292, 1995. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Дисплазия сетчатки, трисомия по 13 паре хромосом, энцефалоретинальная дисплазия.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с 
    2. Lev, D., Weigl, Y., Hasan, M., Gak, E., Davidovich, M., Vinkler, C., Leshinsky-Silver, E., Lerman-Sagie, T., Watemberg, N. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am. J. Med. Genet. 143A: 921-924, 2007. 
    3. Schuback, D. E., Chen, Z. Y., Craig, I. W., Breakefield, X. O., Sims, K. B. Mutations in the Norrie disease gene. Hum. Mutat. 5: 285-292, 1995. 
    4. OMIM
    Артикул: 7816NDP
    Цена:55230 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 55820 тенге
    Сдать анализ "Болезнь Норри, NDP м." вы можете в Актау и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх