Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене FKTN.
    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Причиной данного заболевания является одновременное наличие двух мутаций в гене FKTN (расположенного на длинном плече хромосомы 9 (9q13), кодирующего фукутин. Одним из найденных изменений во всех описанных случаях была вставка 3,062 т.н.п. транспозона в 3’ некодирующей области гена FKTN. Эта вставка описана для японской популяции, где был доказан эффект основателя. Второй мутацией является мутация в кодирующей области гена FKTN. Для развития заболевания необходимо одновременное наличие двух мутаций в гене FKTN.
     
    Определение заболевания.
    Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти. Нарушения сердечного ритма и проводимости не характерны. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Фукутин – трансмембранный белок, расположенный на цис-полюсе аппарата Гольджи, вовлечен в процессы гликозилирования дистрогликана в скелетных мышцах. При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. Полости сердца расширяются, что приводит к развитию систолической и диастолической дисфункции обоих желудочков. Развивается хроническая сердечная недостаточность. Возраст манифестации заболевания при этой форме весьма вариабелен, и колеблется от первых недель до 4-5 десятилетия жизни. Скорость прогрессирования симптомов также различна, но имеется много описаний больных с быстрым прогрессированием и ранним развитием хронической сердечной недостаточности. Как вариант манифестации у женщин, описаны случаи послеродовой дилатационной кардиомиопатии. Для ЭКГ характерен низкий вольтаж зубцов комплекса QRS в отведениях от конечностей в сочетании с высокой амплитудой зубцов комплекса QRS в грудных отведениях, часто есть признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушения атриовентрикулярной проводимости редки. Блокада левой ножки пучка Гиса встречается в 50% случаев, но чаще связана с постинфарктными изменениями. Патологические зубцы Q выявляют у 5-20% больных, но их локализация часто не совпадает с зонами гипокинезии стенок. Из нарушений ритма чаще всего (более 50%) обнаруживают фибрилляцию предсердий. При мониторировании ЭКГ выявляют желудочковые нарушения ритма — желудочковые экстрасистолы и пароксизмальные желудочковые тахикардии. Данный тип заболевания иногда может сочетаться с умеренной мышечной слабостью. 
    Мутации в гене FKTN могут быть также причиной мышечной дистрофии Фукуяма (253800), синдрома Walker-Warburg (236670) и поясноконечностной мышечной дистрофии.
    Частота встречаемости:
    Частота всех типов ДКМП 1:2500.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Murakami, T., Hayashi, Y. K., Noguchi, S., Ogawa, M., Nonaka, I., Tanabe, Y., Ogino, M., Takada, F., Eriguchi, M., Kotooka, N., Campbell, K. P., Osawa, M., Nishino, I. Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness. Ann. Neurol. 60: 597-602, 2006 
    4. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Murakami, T., Hayashi, Y. K., Noguchi, S., Ogawa, M., Nonaka, I., Tanabe, Y., Ogino, M., Takada, F., Eriguchi, M., Kotooka, N., Campbell, K. P., Osawa, M., Nishino, I. Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness. Ann. Neurol. 60: 597-602, 2006 
    4. OMIM
    Показания
    Признаки неспецифические. Обязательна кардиомегалия, возможен «ритм галопа» за счет III и IV тонов. Часто выслушивается систолический шум относительной митральной и трикуспидальной недостаточности. Обнаруживается набухание шейных вен, отечный синдром, гепатомегалия.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Murakami, T., Hayashi, Y. K., Noguchi, S., Ogawa, M., Nonaka, I., Tanabe, Y., Ogino, M., Takada, F., Eriguchi, M., Kotooka, N., Campbell, K. P., Osawa, M., Nishino, I. Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness. Ann. Neurol. 60: 597-602, 2006 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Миокардит, ишемическая болезнь сердца.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Murakami, T., Hayashi, Y. K., Noguchi, S., Ogawa, M., Nonaka, I., Tanabe, Y., Ogino, M., Takada, F., Eriguchi, M., Kotooka, N., Campbell, K. P., Osawa, M., Nishino, I. Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness. Ann. Neurol. 60: 597-602, 2006 
    4. OMIM
    Артикул: 7926FKTN
    Цена:222250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 222840 тенге
    Сдать анализ "Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх