Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения ПЦР, секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование частых мутаций в гене ZNF9.

    Тип наследования.

    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 

    ZNF9 (ZINC FINGER PROTEIN-9) - расположен на хромосоме 3 в регионе (3q13.3-q24).

    Определение заболевания.

    Миотоническая дистрофия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся активной миотонией, механической миотонией, атрофией мышц и мышечной слабостью.

    Патогенез и клиническая картина.

    Белок является регуляторным фактором стерола, экспрессируется в скелетных мышцах и сердце и локализуется в цитоплазме и саркоплазматическом ретикулуме. Заболевание возникает в 20-60 лет со скованности и болей в мышцах. Врожденные формы заболевания не описаны. Клинические симптомы в некоторой степени сходны с миотонической дистрофией 1 типа и характеризуются сочетанием симптомов миотонии, миопатии, сердечно- сосудистых нарушений и катаракты. Признаки мышечной слабости возникают, как правило, в проксимальных отделах конечностей. В отличие от миотонической дистрофии 1 типа, при 2 типе заболевания не выявлено слабости мышц лица и дистальных отделов конечностей, а также выраженных эндокринных нарушений и снижения фертильности. Характерно возникновение болезненных мышечных спазмов и гипертрофия икроножных мышц. Симптомы миотонии часто возникают в ассиметричных группах мышц, варьируют в течение часа и усиливаются во время беременности. На электромиограмме выявляются миотонические разряды. Уровень активности креатинфосфокиназы может быть повышен. Специфических морфологических изменений не выявлено. Отмечается атрофия волокон 2 типа. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга у части больных обнаруживается гиперинтенсивный сигнал с белого вещества. Основные диагностические критерии: миотония (замедленное расслабление мышцы после форсированного сокращения или длительное сокращение мышцы после ее кратковременной стимуляции), слабость проксимальных мышц (в основном мышц бедра), катаракта, миалгия и нормальное число CTG-повторов в гене DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии 1 типа.
     
    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В., Миотоническая дистрофия первого и второго типа в России // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.50 
    2. Arsenault, M.-E., Prevost, C., Lescault, A., Laberge, C., Puymirat, J., Mathieu, J. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology 66: 1248-1250, 2006. 
    3. Bachinski, L. L., Udd, B., Meola, G., Sansone, V., Bassez, G., Eymard, B., Thornton, C. A., Moxley, R. T., Harper, P. S., Rogers, M. T., Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., and 11 others. Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: a single shared haplotype indicates an ancestral founder effect. Am. J. Hum. Genet. 73: 835-848, 2003 
    4. ОMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В., Миотоническая дистрофия первого и второго типа в России // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.50 
    2. Arsenault, M.-E., Prevost, C., Lescault, A., Laberge, C., Puymirat, J., Mathieu, J. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology 66: 1248-1250, 2006. 
    3. Bachinski, L. L., Udd, B., Meola, G., Sansone, V., Bassez, G., Eymard, B., Thornton, C. A., Moxley, R. T., Harper, P. S., Rogers, M. T., Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., and 11 others. Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: a single shared haplotype indicates an ancestral founder effect. Am. J. Hum. Genet. 73: 835-848, 2003 
    4. ОMIM
    Показания
    Типичная клиническая картина.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В., Миотоническая дистрофия первого и второго типа в России // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.50 
    2. Arsenault, M.-E., Prevost, C., Lescault, A., Laberge, C., Puymirat, J., Mathieu, J. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology 66: 1248-1250, 2006. 
    3. Bachinski, L. L., Udd, B., Meola, G., Sansone, V., Bassez, G., Eymard, B., Thornton, C. A., Moxley, R. T., Harper, P. S., Rogers, M. T., Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., and 11 others. Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: a single shared haplotype indicates an ancestral founder effect. Am. J. Hum. Genet. 73: 835-848, 2003 
    4. ОMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:

    • врожденная миотония Томсена, 
    • другие формы миотоний,
    • дистальная миопатия, 
    • невральная амиотрофия
    Результат исследования:

    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена (указывается число ССТG –повторов)

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В., Миотоническая дистрофия первого и второго типа в России // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.50 
    2. Arsenault, M.-E., Prevost, C., Lescault, A., Laberge, C., Puymirat, J., Mathieu, J. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology 66: 1248-1250, 2006. 
    3. Bachinski, L. L., Udd, B., Meola, G., Sansone, V., Bassez, G., Eymard, B., Thornton, C. A., Moxley, R. T., Harper, P. S., Rogers, M. T., Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., and 11 others. Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: a single shared haplotype indicates an ancestral founder effect. Am. J. Hum. Genet. 73: 835-848, 2003 
    4. ОMIM
    Артикул: 77705
    Цена:19990 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 20580 тенге
    Сдать анализ "Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх