Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
    Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) – это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое проявляется непроизвольными движениями, когнитивными и психическими нарушениями. 

    Причиной заболевания является экспансия CAG-повторов в гене ATN1, расположенного на длинном плече 12 хромосомы и кодирующего белок атрофин-1. Функция атрофина-1 в настоящее время не известна, но предполагается, что он является ко-супрессором транскрипции. При увеличении числа CAG-повторов выше 48 формируется измененная структура белка с удлиненным полиглутаминовым участком, обладающая нейротоксичностью. При иммуногистохимических исследованиях отмечается накопление мутантного белка в ядре нейронов, что приводит к нарушению работы активаторов транскрипции и разрушению клеток. 

    К основным клиническим проявлениям у взрослых пациентов относятся атаксия, хореоатетоз, деменция, психические нарушения. У больных младше 20 лет наиболее часто отмечается миоклонус, эпилептические припадки, атаксия, задержка умственного развития, поведенческие изменения. При МРТ отмечается атрофия в области мозжечка и покрышки моста. У взрослых пациентов при Т2 исследовании наблюдаются очаги симметричного диффузного повышения МР-сигнала в глубоких структурах мозга, таких как таламус и бледный шар. Примечательно, что выраженность клинических проявлений и степень изменений при инструментальном исследовании коррелирует с размером экспансии. 

    Тип наследования: аутосомно-доминантный. Отмечается феномен атиципации: тяжесть заболевания увеличивается от поколения к поколению.

     

    Литература

    1. Tsuji S. Dentatorubral–pallidoluysian atrophy. Ataxic Disorders. 2012:587-594. doi:10.1016/b978-0-444-51892-7.00041-3 
    2. Yamada M. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Neuropathology. 2010;30:453-457. doi:10.1111/j.1440-1789.2010.01120.x
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

     

    Литература

    1. Tsuji S. Dentatorubral–pallidoluysian atrophy. Ataxic Disorders. 2012:587-594. doi:10.1016/b978-0-444-51892-7.00041-3 
    2. Yamada M. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Neuropathology. 2010;30:453-457. doi:10.1111/j.1440-1789.2010.01120.x
    Показания
    • наличие характерной клинической картины или изменений при МРТ; 
    • генетическое консультирование родственников больного.

     

    Литература

    1. Tsuji S. Dentatorubral–pallidoluysian atrophy. Ataxic Disorders. 2012:587-594. doi:10.1016/b978-0-444-51892-7.00041-3 
    2. Yamada M. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Neuropathology. 2010;30:453-457. doi:10.1111/j.1440-1789.2010.01120.x
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: тест количественный. 

    Референсные значения 

    В норме количество повторов CAG в гене ATN1 составляет менее 48.

    Интерпретация результатов

    ДРПЛА
     
    Количество CAG-повторовДиагностическая значимость
    6-35Норма.
    36-47 умеренная экспансияНорма. Повышен риск развития заболевания у потомков.
    ≥48 выраженная экспансияДиагноз «Дентаторубро-паллидолюисова атрофия» подтвержден.

     

    Литература

    1. Tsuji S. Dentatorubral–pallidoluysian atrophy. Ataxic Disorders. 2012:587-594. doi:10.1016/b978-0-444-51892-7.00041-3 
    2. Yamada M. Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). Neuropathology. 2010;30:453-457. doi:10.1111/j.1440-1789.2010.01120.x
    Артикул: 77703
    Цена:22990 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 23580 тенге
    Сдать анализ "Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)" вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх