Тест используют для диагностики наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры (синдром Апшо-Шульмана), связанной с мутациями в гене ADAMTS-13.
Исследование уровня транстиретина (преальбумина) проводят для оценки питательного статуса пациентов, особенно находящихся в критических и неотложных состояниях.
• Определение уровня креатинина в сыворотке и расчет скорости клубочковой фильтрации по педиатрической формуле с учетом креатинина в крови и роста ребенка (для детей и подростков от 2 до 18 лет).
• Оценка функции почек при почечной недостаточности.
Исследование концентрации С5а (анафилотоксина) компонента системы комплемента может проводиться при нарушении механизмов инактивации С5а, при диагностике воспалительных заболеваний.
Тест, направленный на выявление IgG-антител к возбудителю стронгилоидоза, используется для ранней серологической диагностики стронгилоидоза при клинических подозрениях (эозинофилия, серпантинные поражения кожи, легочные или желудочно-кишечные симптомы) на это заболевание.
Мутации в гене DNMT3A выявляются при различных онкогематологических заболеваниях. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическую ценность.
Мутации в гене TP53 выявляются при различных онкогематологических заболеваниях. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическую ценность.
Мутации в гене EZH2 являются одними из наиболее распространенных аномалий, выявляемых при различных гематологических заболеваниях. Их выявление имеет решающее значение для точной диагностики этих патологий.
Выявление мутаций в гене CEBPA имеет важное значение для постановки диагноза острого миелоидного лейкоза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют большое прогностическое значение.
Мутации в гене ASXL1 широко распространены при миелодиспластическом синдроме, миелопролиферативных заболеваниях и остром миелоидном лейкозе. Их обнаружение имеет решающее значение для точной диагностики этих заболеваний.
Мутации в гене CSF3R являются одними из наиболее распространенных миелоидных драйверов, выявляемых при хроническом нейтрофильном лейкозе (ХНЛ) и атипичном хроническом миелоидном лейкозе (аХМЛ). Их выявление имеет решающее значение для точной диагностики этих заболеваний.