Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование.
    Тип наследования: аутосомно-доминантный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания
    Ген RAB27A кодирует структуру белка RAB27A, расположен на хромосоме 15.
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
    Синдром Грисцелли (Griscelli Syndrome, GS; OMIM 607624) – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом и частичной гипопигментацией (альбинизмом).  
    Синдром Грисцелли – гетерогенная клинически и генетически группа заболеваний. Существует 3 типа синдрома. Самый распространенный 2 тип, который вызывается мутациями в гене RAB27A. 
    Основными клиническими симптомами синдрома Грисцелли 2 типа являются гипопигментация кожи, серебристые волосы с младенческого возраста, комбинированный иммунодефицит (нарушения продукции иммуноглобулинов и Т-клеточного иммунитета). Больные предрасположены к грибковым, бактериальным и вирусным инфекциям. 
    Характерной особенностью этого синдрома является состояние, которое называется гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), при котором иммунная система производит слишком много активированных иммунных клеток (Т-лимфоцитов и макрофагов (гистиоцитов)). Гиперреактивность этих клеток приводит к повреждению органов и тканей по всему организму, что влечет за собой опасные для жизни осложнения. Течение болезни очень тяжелое и без специального лечения (трансплантация костного мозга) заканчивается смертью.
    Показания
    Типичная клиническая картина.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    На бланке результата выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании. Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке.
    Артикул: 7737RAB27
    Цена:92750 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 93340 тенге
    Сдать анализ "Синдром Грисцелли, ген RAB27A м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх