Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене TNNT2.
    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген тропонина Т (TNNT2, TROPONIN T2, CARDIAC) расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q32). Тропонин Т является одним из трех типов тропонинов (тропонины Т, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Частых мутаций нет.
     
    Определение заболевания.
    Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти. Нарушения сердечного ритма и проводимости не характерны. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. Полости сердца расширяются, что приводит к развитию систолической и диастолическои дисфункции обоих желудочков. Развивается хроническая сердечная недостаточность. Возраст манифестации заболевания при этой форме весьма вариабелен, и колеблется от первых недель до 4-5 десятилетия жизни. Скорость прогрессирования симптомов также различна, но имеется много описаний больных с быстрым прогрессированием и ранним развитием хронической сердечной недостаточности. Как вариант манифестации у женщин, описаны случаи послеродовой дилатационной кардиомиопатии. Примечательно, что в настоящее время отсутствуют описания больных с ДКМП, тип 1D, у которых бы выявлялись признаки поражения проводящей системы сердца. На ЭКГ выявляется низкий вольтаж зубцов комплекса QRS в отведениях от конечностей в сочетании с высокой амплитудой зубцов комплекса QRS в грудных отведениях, часто есть признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушения атриовентрикулярной проводимости редки. Блокада левой ножки пучка Гиса встречается в 50% случаев, но чаще связана с постинфарктными изменениями. Патологические зубцы Q выявляют у 5-20% больных, но их локализация часто не совпадает с зонами гипокинезии стенок. Из нарушений ритма чаще всего (более 50%) обнаруживают фибрилляцию предсердий. При мониторировании ЭКГ выявляют желудочковые нарушения ритма — желудочковые экстрасистолы и пароксизмальные желудочковые тахикардии. 
    Мутации в гене TNNT2, могут быть также причиной гипертрофической кардиомиопатии.
    Частота встречаемости:
    Частота всех типов ДКМП 1:2500.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Klaassen, S., Probst, S., Oechslin, E., Gerull, B., Krings, G., Schuler, P., Greutmann, M., Hurlimann, D., Yegibasi, M., Pons, L., Gramlich, M., Drenckhahn, J.-D., Heuser, A., Berger, F., Jenni, R., Thierfelder, L. Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation 117: 2893-2901, 2008. 
    4. Li, D., Czernuszewicz, G. Z., Gonzalez, O., Tapscott, T., Karibe, A., Durand, J.-B., Brugada, R., Hill, R., Gregoritch, J. M., Anderson, J. L., Quinones, M., Bachinski, L. L., Roberts, R. Novel cardiac troponin T mutation as a cause of familial dilated cardiomyopathy. Circulation 104: 2188-2193, 2001 
    5. Schultz, K. R., Gajarski, R. J., Pignatelli, R., Goytia, V., Roberts, R., Bachinski, L., Towbin, J. A. Genetic heterogeneity in familial dilated cardiomyopathy. Biochem. Molec. Med. 56: 87-93, 1995. 
    6. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Klaassen, S., Probst, S., Oechslin, E., Gerull, B., Krings, G., Schuler, P., Greutmann, M., Hurlimann, D., Yegibasi, M., Pons, L., Gramlich, M., Drenckhahn, J.-D., Heuser, A., Berger, F., Jenni, R., Thierfelder, L. Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation 117: 2893-2901, 2008. 
    4. Li, D., Czernuszewicz, G. Z., Gonzalez, O., Tapscott, T., Karibe, A., Durand, J.-B., Brugada, R., Hill, R., Gregoritch, J. M., Anderson, J. L., Quinones, M., Bachinski, L. L., Roberts, R. Novel cardiac troponin T mutation as a cause of familial dilated cardiomyopathy. Circulation 104: 2188-2193, 2001 
    5. Schultz, K. R., Gajarski, R. J., Pignatelli, R., Goytia, V., Roberts, R., Bachinski, L., Towbin, J. A. Genetic heterogeneity in familial dilated cardiomyopathy. Biochem. Molec. Med. 56: 87-93, 1995. 
    6. OMIM
    Показания
    Признаки неспецифические. Обязательна кардиомегалия, возможен «ритм галопа» за счет III и IV тонов. Часто выслушивается систолический шум относительной митральной и трикуспидальной недостаточности. Обнаруживается набухание шейных вен, отечный синдром, гепатомегалия.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Klaassen, S., Probst, S., Oechslin, E., Gerull, B., Krings, G., Schuler, P., Greutmann, M., Hurlimann, D., Yegibasi, M., Pons, L., Gramlich, M., Drenckhahn, J.-D., Heuser, A., Berger, F., Jenni, R., Thierfelder, L. Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation 117: 2893-2901, 2008. 
    4. Li, D., Czernuszewicz, G. Z., Gonzalez, O., Tapscott, T., Karibe, A., Durand, J.-B., Brugada, R., Hill, R., Gregoritch, J. M., Anderson, J. L., Quinones, M., Bachinski, L. L., Roberts, R. Novel cardiac troponin T mutation as a cause of familial dilated cardiomyopathy. Circulation 104: 2188-2193, 2001 
    5. Schultz, K. R., Gajarski, R. J., Pignatelli, R., Goytia, V., Roberts, R., Bachinski, L., Towbin, J. A. Genetic heterogeneity in familial dilated cardiomyopathy. Biochem. Molec. Med. 56: 87-93, 1995. 
    6. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Миокардит, ишемическая болезнь сердца.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Klaassen, S., Probst, S., Oechslin, E., Gerull, B., Krings, G., Schuler, P., Greutmann, M., Hurlimann, D., Yegibasi, M., Pons, L., Gramlich, M., Drenckhahn, J.-D., Heuser, A., Berger, F., Jenni, R., Thierfelder, L. Mutations in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation 117: 2893-2901, 2008. 
    4. Li, D., Czernuszewicz, G. Z., Gonzalez, O., Tapscott, T., Karibe, A., Durand, J.-B., Brugada, R., Hill, R., Gregoritch, J. M., Anderson, J. L., Quinones, M., Bachinski, L. L., Roberts, R. Novel cardiac troponin T mutation as a cause of familial dilated cardiomyopathy. Circulation 104: 2188-2193, 2001 
    5. Schultz, K. R., Gajarski, R. J., Pignatelli, R., Goytia, V., Roberts, R., Bachinski, L., Towbin, J. A. Genetic heterogeneity in familial dilated cardiomyopathy. Biochem. Molec. Med. 56: 87-93, 1995. 
    6. OMIM
    Артикул: 7925TNN
    Цена:222250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 222840 тенге
    Сдать анализ "Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх