Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Гиперкератоз KRT1 м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене KRT1.
    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    На сегодняшний день описаны три гена, мутации которых приводят к данному заболеванию:
    KRT1 (KERATIN 1) находится на хромосоме 12 в области 12q13.13;
    KRT16 (KERATIN 16) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2;
    KRT9 (KERATIN 9) находится на хромосоме 17 в области 17q21.2.
    Определение заболевания.
    Гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями.
    Патогенез и клиническая картина.
    Болезнь существует с рождения или развивается в период новорожденности. Характеризуется сплошным гиперкератозом ладоней и подошв с полоской эритемы на границе со здоровой кожей, гипергидрозом, часто наличием трещин.
    Частота встречаемости: 1:2500 в европейских странах.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. DiGiovanna, J. J., Bale, S. J. Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994. 
    3. Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. Clin. Invest. 93: 1533-1542, 1994. 
    4. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. DiGiovanna, J. J., Bale, S. J. Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994. 
    3. Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. Clin. Invest. 93: 1533-1542, 1994. 
    4. OMIM
    Показания
    Гиперкератоз, локализованный в области ладоней и подошв.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. DiGiovanna, J. J., Bale, S. J. Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994. 
    3. Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. Clin. Invest. 93: 1533-1542, 1994. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы гиперкератозов.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. DiGiovanna, J. J., Bale, S. J. Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994. 
    3. Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. Clin. Invest. 93: 1533-1542, 1994. 
    4. OMIM
    Артикул: 7783KRT1
    Цена:111250 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 111840 тенге
    Сдать анализ "Гиперкератоз KRT1 м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх