Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    Палочко-колбочковая дистрофия 2, CRX м.

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций гена CRX.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CRX - палочко-колбочкового гомеодоменного белка (cone-rod homeobox-containing gene) - расположен на хромосоме 19 в регионе 19q13.3 . 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию врожденного амавроза Лебера.

    Определение заболевания.
    Палочко-колбочковые дистрофии (CORD) — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию палочко-колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки. 
    CORD характеризуются отложением депозитов пигмента в сетчатке, преимущественно в макулярной области, что выявляется при осмотре глазного дна. В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковая дистрофия, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, с прогрессированием до потери периферического зрения и куриной слепоты. 
    Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности. Однако на конечной стадии проявления CORD никак не отличаются от ПР.

    Патогенез и клиническая картина.
    Кодируемый геном белок обеспечивает развитие фоторецепторов сетчатки. Предполагается, что CRX обеспечивает формирование наружного сегмента и является незаменимым для протекания процесса фототрансдукции, как в палочках, так и в колбочках. У больных, имеющих мутацию в гене CRX, отмечается негативный тип электроретинограммы.

    Частота встречаемости: суммарная частота всех типов - 1 :40 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Moore, A. T. Cone and cone-rod dystrophies. J. Med. Genet. 29: 289-290, 1992. 
    2. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Moore, A. T. Cone and cone-rod dystrophies. J. Med. Genet. 29: 289-290, 1992. 
    2. OMIM.
    Показания
    Диагноз CORD основывается на данных анамнеза, осмотра глазного дна и электроретинограммы. При осмотре глазного дна выявляются следующие нарушения: 
    • восковидная бледность зрительного диска; 
    • отложение, преимущественно в макулярной области, напоминающих костные выросты депозитов пигмента в сетчатке;  
    • истончение кровеносных сосудов; 
    • различные степени атрофии сетчатки.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Moore, A. T. Cone and cone-rod dystrophies. J. Med. Genet. 29: 289-290, 1992. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с пигментным ретинитом , врожденным амаврозом Лебера и макулопатией.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Moore, A. T. Cone and cone-rod dystrophies. J. Med. Genet. 29: 289-290, 1992. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7850CRX
    Цена:64550 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 590 тенге
    Итого: 65140 тенге
    Сдать анализ "Палочко-колбочковая дистрофия 2, CRX м." вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх