Цитогенетические исследования в Есике

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – метод исследования кариотипа человека, позволяющий выявить хромосомные нарушения, которые связаны с изменением структуры или числа хромосом.

Диагностика причин неразвивающейся беременности с возможностью выявления хромосомных аномалий плода и точечных мутаций в отдельных генах.

Исследование используется для определения генетических причин невынашивания беременности (самопроизвольного выкидыша), таких как трисомии, моносомии, субтеломерные делеции и дупликации, микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Исследование кариотипа лимфоцитов периферической крови с аберрациями позволяет определять числовые изменения хромосомного набора, а также структурные перестройки хромосом, затрагивающие участки от одного сегмента (5-15 млн. пар нуклеотидов) и более, которые возникают вследствие воздействия мутагенных факторов.