Анализ транслокации t(14;20) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(14;11) (FISH, quantitative))

Синонимы: FISH анализ транслокации t(14;20).

FISH analysis of translocation t(14;20).

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(14;20) (FISH, колич.)»

Множественная миелома (ММ) — это опухолевое заболевание, при котором происходит инфильтрация костного мозга плазматическими клетками и обширное поражение костей скелета, что проявляется болью и переломами костей. ММ присуща комбинация численных и структурных изменений хромосом, которая играет ключевую роль в онкогенезе, приводя к нарушению регуляции клеточного цикла и дифференцировки, гибели и миграции клеток. При стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) у 30-50% больных ММ определяются нарушения кариотипа, частота и степень которых коррелирует со стадией заболевания, прогнозом и ответом на терапию. При исследовании опухолевых плазматических клеток с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и проточной цитометрии цитогенетические поломки обнаруживаются более чем у 90% больных ММ.

С клинической точки зрения оценка степени риска FISH-методом наиболее применима и легко доступна в клинической практике. Выделяют пять повторяющихся хромосом партнеров (онкогенов), которые участвуют в транслокациях с регионом тяжелой цепи иммуноглобулина при моноклональной гаммапатии неопределенного значения и MM: 4pl6 (MMSET и обычно FGFR3), 6p21 (CCN D3), 11q13 (CCND1), 16q23 (с-MAF) и 20q11 (MAFB). Отмечается, что транслокации t(4;14), t(14;16) и t(14;20) были связаны с более короткой выживаемостью после различных доступных вариантов лечения. Обнаружение транслокации t(14;20) связано с плохим прогнозом ММ и встречается в менее, чем в 5% случаев заболевания. Но в то же время случаи моноклональной гаммапатии неопределенного значения/тлеющей множественной миеломы, характеризующиеся наличием t(14;20), могут быть стабильными в течение многих лет, прежде чем произойдет прогрессирование, тогда как случаи при обнаружении t(4;14) и t(14;16) отмечается более высокая скорость прогрессирования.

С какой целью выполняют исследование

Тест используют в диагностике множественной миеломы.

Литература

1. Бессмельцев С.С. Множественная миелома: диагностика и терапия (часть 1) // Вестник гематологии. – 2022. – Т. 18, № 2. – С. 4–26.
2. Клинические рекомендации. Множественная миелома. – 2020.
3. Применение современных генетических технологий в диагностике и определении прогноза при лимфопролиферативных новообразованиях. Методические рекомендации МР ФМБА России. – 2022.
4. Guedes A., Becker R. G., Teixeira L. E. M. Mieloma múltiplo (Parte 1)-Atualização sobre epidemiología, critérios diagnósticos, tratamento sistêmico e prognóstico //Revista Brasileira de Ortopedia. – 2023. – Т. 58. – С. 361-367.
5. Hagen P. et al. Increasing genomic discovery in newly diagnosed multiple myeloma: defining disease biology and its correlation to risk //Annals of hematology. – 2022. – Т. 101. – №. 7. – С. 1407-1420.
6. Testa U. et al. Recent advances in the definition of the molecular alterations occurring in multiple myeloma //Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases. – 2024. – Т. 16. – №. 1. – С. e2024062.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ транслокации t(14;20) (FISH, колич.)»:

• диагностика и определение прогноза течения множественной миеломы, моноклональных гаммапатий неясного генеза.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ транслокации t(14;20) (FISH, колич.)»

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).