Выбрать город: Алматы

    Вы находитесь в городе Ваш город: Алматы

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    +7 (707) 2 585 888 +7 (707) 2 585 888
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа лояльности «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

    Подготовка к анализам Бланк саморегистрации Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    № 7076
    Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome Sequencing)
    до 39 рабочих дней
    419000 тенге
    В корзину
    № 77705
    Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
    до 19 рабочих дней
    19990 тенге
    В корзину
    № 77711
    Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч.м.
    до 19 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77708
    Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)
    до 23 рабочих дней
    46990 тенге
    В корзину
    № 77706
    Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)
    до 19 рабочих дней
    29990 тенге
    В корзину
    № 77709
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)
    до 19 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77703
    Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)
    до 19 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77701
    Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)
    до 23 рабочих дней
    59990 тенге
    В корзину
    № 77707
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
    до 19 рабочих дней
    22990 тенге
    В корзину
    № 77704
    Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)
    до 23 рабочих дней
    49990 тенге
    В корзину
    № 77702
    Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)
    до 19 рабочих дней
    59990 тенге
    В корзину
    № 77712
    Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)
    до 19 рабочих дней
    49990 тенге
    В корзину
    № 77710
    Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)
    до 20 рабочих дней
    49990 тенге
    В корзину
    № 77716
    Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)
    до 19 рабочих дней
    49990 тенге
    В корзину
    № 77715
    Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
    до 19 рабочих дней
    67990 тенге
    В корзину
    Абиотрофия сетчатки
    № 7803ABCA
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    78490 тенге
    В корзину
    Адреногенитальный синдром
    № 7802CYI
    Адреногенитальный синдром, CYP21OHB ч.м.
    64990 тенге
    В корзину
    Акродерматит энтеропатический
    № 7624SLC
    Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.
    до 26 рабочих дней
    331340 тенге
    В корзину
    Альбинизм
    № 7804TYR
    Альбинизм глазокожный, TYR м.
    до 26 рабочих дней
    238960 тенге
    В корзину
    Анемия Даймонда-Блекфена
    № 7881RPS
    Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.
    до 26 рабочих дней
    238960 тенге
    В корзину
    Атаксия Фридрейха
    № 7808FRDAI
    Атаксия Фридрейха, FXN ч.м.
    до 19 рабочих дней
    47360 тенге
    В корзину
    № 7905FRDA
    Атаксия Фридрейха, FXN м.
    до 26 рабочих дней
    238960 тенге
    В корзину
    Атрофия зрительного нерва
    № 7761OPA1
    Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1
    до 20 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    № 7610ДНКI
    Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.
    до 19 рабочих дней
    66550 тенге
    В корзину
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
    № 7705TNFRS
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.
    до 20 рабочих дней
    97440 тенге
    В корзину
    № 7706TNFRSF
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
    до 26 рабочих дней
    331340 тенге
    В корзину
    Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
    № 7770GRN
    Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
    до 26 рабочих дней
    262540 тенге
    В корзину
    Ахондроплазия
    № 7809FGFR3I
    Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    151830 тенге
    В корзину
    Болезнь Беста
    № 7709BEST
    Болезнь Беста, ген BEST1 м.
    до 23 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    Болезнь Вильсона-Коновалова
    № 7069
    Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)
    до 39 рабочих дней
    425000 тенге
    В корзину
    № 7810ATP7BI
    Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.
    до 19 рабочих дней
    62990 тенге
    В корзину
    Болезнь Галлервордена-Шпатца
    № 7812PANK2
    Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.
    до 26 рабочих дней
    97440 тенге
    В корзину
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
    № 7813РRNP
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    Болезнь Коудена
    № 7775PTEN
    Болезнь Коудена ген PTEN м
    до 26 рабочих дней
    372620 тенге
    В корзину
    Болезнь Крейтцфельда-Якоба
    № 7814PRNP
    Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    Болезнь Лермитт-Дуклос
    № 7776PTEN
    Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.
    до 26 рабочих дней
    372620 тенге
    В корзину
    Болезнь Норри
    № 7816NDP
    Болезнь Норри, NDP м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Болезнь Унферрихта-Лундборга
    № 7817CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.
    до 19 рабочих дней
    89590 тенге
    В корзину
    № 7818CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    Болезнь Штаргардта
    № 7819ABCA4
    Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Брахидактилия тип B1
    № 7820ROR2
    Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
    № 7992NTR
    Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Гелеофизическая дисплазия
    № 7711ADAMTS
    Гелеофизическая дисплазия.
    до 26 рабочих дней
    738230 тенге
    В корзину
    Гемофилия
    № 7822В
    Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м.
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Гипер-IgD синдром
    № 7989MVK
    Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
    до 26 рабочих дней
    51900 тенге
    В корзину
    № 7778MVK
    Гипер-IgD синдром MVK м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    Гипер-IgM синдром
    № 7823CD
    Гипер-IgM синдром, CD40LG м.
    до 26 рабочих дней
    238960 тенге
    В корзину
    Гиперкалиемический периодический паралич
    № 7603SCN4A
    Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    № 7898SCN4A
    Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Гипохондроплазия
    № 7906FGFR3I
    Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    151830 тенге
    В корзину
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
    № 7784HNF1B
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.
    до 26 рабочих дней
    372620 тенге
    В корзину
    Дистальная моторная нейропатия, тип 5
    № 7927BSCL
    Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Ихтиоз
    № 7604KRT2
    Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    № 7829TGM1
    Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    Краниосиностоз
    № 7717MSX2
    Краниосиностоз, ген MSX2 м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Липодистрофия
    № 7835LMNA
    Липодистрофия, LMNA м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    № 7834LMNA
    Липодистрофия, LMNA м.
    до 26 рабочих дней
    61750 тенге
    В корзину
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
    № 7720LMNA
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
    до 26 рабочих дней
    97440 тенге
    В корзину
    Мевалоновая ацидурия
    № 7605MVK
    Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    Метгемоглобинемия
    № 7836DIA1
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    89590 тенге
    В корзину
    № 7908DIA1
    Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.
    до 26 рабочих дней
    331340 тенге
    В корзину
    Миотоническая дистрофия
    № 7838DMPKI
    Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м.
    до 19 рабочих дней
    26360 тенге
    В корзину
    Мышечная дистрофия
    № 7701XI
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
    до 19 рабочих дней
    128250 тенге
    В корзину
    № 7972ДИСI
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м.
    до 18 рабочих дней
    109990 тенге
    В корзину
    № 7934FKTN
    Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    № 7935
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, эмерина при Х-сцепленной форме м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    № 7999LMNA
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    Нанизм MULIBRAY
    № 7936TRIM
    Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Нарушения детерминации пола
    № 7846SRYI
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.
    до 19 рабочих дней
    102690 тенге
    В корзину
    № 7903SRY
    Нарушения детерминации пола, SRY м.
    до 26 рабочих дней
    97440 тенге
    В корзину
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
    № 7937РМРI
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.
    26700 тенге
    В корзину
    № 7950NEFL
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м.
    111250 тенге
    В корзину
    Наследственная нейропатия
    № 7952РМР
    Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.)
    до 23 рабочих дней
    71750 тенге
    В корзину
    № 7902PMP
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Наследственный ангионевротический отёк
    № 7725C1NHI
    Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м.
    до 16 рабочих дней
    316950 тенге
    В корзину
    Незаращение родничков
    № 7847ALX4
    Незаращение родничков, ALX4 м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Нейтропения
    № 7910ELA2
    Нейтропения, ELA2 м.
    до 26 рабочих дней
    238960 тенге
    В корзину
    Нефронофтиз
    № 7849NPHP1
    Нефронофтиз, NPHP1 м.
    до 19 рабочих дней
    195720 тенге
    В корзину
    Нормокалиемический периодический паралич
    № 7997SCN
    Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.
    до 26 рабочих дней
    97440 тенге
    В корзину
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия
    № 7957RABPN
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    26930 тенге
    В корзину
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
    № 7958TCIRG
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    89590 тенге
    В корзину
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
    № 7727HPGD
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Первичная лёгочная гипертензия
    № 7728BMPR
    Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.
    до 35 рабочих дней
    620300 тенге
    В корзину
    Периодическая болезнь
    № 7851MEFVI
    Периодическая болезнь, MEFV м.
    до 26 рабочих дней
    425060 тенге
    В корзину
    Пигментная дегенерация сетчатки
    № 7853RP2
    Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м.
    до 16 рабочих дней
    238960 тенге
    В корзину
    Пневмоторакс первичный спонтанный
    № 7998FLCN
    Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN ч.м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    № 7998FLCN
    Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
    496460 тенге
    В корзину
    Полидактилия
    № 7636SHH
    Полидактилия SHH м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    № 7730GLI3
    Полидактилия, ген GLI3 м.
    до 35 рабочих дней
    738230 тенге
    В корзину
    Рабдомиолиз (миоглобинурия)
    № 7759LPIN
    Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.
    до 35 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    Семейная периодическая лихорадка
    № 7799TNFR
    Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
    до 26 рабочих дней
    111250 тенге
    В корзину
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
    № 7914UNC1
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.
    до 19 рабочих дней
    89590 тенге
    В корзину
    № 7917STX
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    № 7916PRF
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.
    до 26 рабочих дней
    238960 тенге
    В корзину
    № 7915STXB
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    № 7914UNC
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.
    до 35 рабочих дней
    738230 тенге
    В корзину
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы
    № 7798RET
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
    № 7797CIAS1
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Сенсорная полинейропатия
    № 7858NGFB
    Сенсорная полинейропатия, NGF м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Синдром CINCA
    № 7733CIAS1
    Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
    до 26 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Синдром Аарскога-Скотта
    № 7859FGD1
    Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.
    до 26 рабочих дней
    600640 тенге
    В корзину
    Синдром Андерсена
    № 7861KCNJ2
    Синдром Андерсена, KCNJ2 м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Синдром Антли-Бикслера
    № 7913FGFR
    Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.
    до 19 рабочих дней
    97440 тенге
    В корзину
    Синдром Апера
    № 7862FGFR2
    Синдром Апера, FGFR2 ч.м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Синдром Арта
    № 7863PRPS1
    Синдром Арта, PRPS1 м.
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
    № 7796PTEN
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.
    до 26 рабочих дней
    372620 тенге
    В корзину
    Синдром Барта
    № 7864TAZ
    Синдром Барта, TAZ м.
    111250 тенге
    В корзину
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
    № 7703FLCN
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Синдром Бьёрнстада
    № 7734BCS
    Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Синдром Ваарденбурга
    № 7866PAX3
    Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.
    до 26 рабочих дней
    331340 тенге
    В корзину
    Синдром Ваарденбурга-Шаха
    № 7867EDNRB
    Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Синдром Вискотта-Олдрича
    № 7868WAS
    Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Синдром Грейга
    № 7869GLI3
    Синдром Грейга, GLI3 м.
    до 35 рабочих дней
    738230 тенге
    В корзину
    Синдром Грисцелли
    № 7737RAB27
    Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.
    до 26 рабочих дней
    238960 тенге
    В корзину
    Синдром Джексона-Вейсса
    № 7738FGFR
    Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Синдром Жильбера
    № 7003UGI
    Синдром Жильбера, UGT1A1
    до 10 рабочих дней
    18990 тенге
    В корзину
    Синдром Жубера
    № 7194
    Синдром Жубера, NPHP1 м.
    до 26 рабочих дней
    195720 тенге
    В корзину
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
    № 7768GJB2
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Синдром Коккейна
    № 7739ERCC6
    Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.
    до 35 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
    № 7740PAX3
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.
    до 26 рабочих дней
    331340 тенге
    В корзину
    Синдром Крузона
    № 7964FGFR2
    Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    № 7760FGFR3
    Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
    до 26 рабочих дней
    97440 тенге
    В корзину
    Синдром Макла-Уэллса
    № 7794CIAS1
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Синдром Моуат-Вильсон
    № 7743ZEB2
    Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.
    до 35 рабочих дней
    620300 тенге
    В корзину
    Синдром Ниймеген
    № 7872NBS1I
    Синдром Ниймеген, NBS1 ч.м.
    до 13 рабочих дней
    26930 тенге
    В корзину
    Синдром Паллистера
    № 7874TBX3
    Синдром Паллистера, TBX3 м.
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Синдром Паллистера-Холла
    № 7744GLI3
    Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
    до 35 рабочих дней
    738230 тенге
    В корзину
    Синдром Пфайффера
    № 7745FGFR
    Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    Синдром Сильвера
    № 7220
    Синдром Сильвера. Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Синдром Смита-Лемли-Опица
    № 7877DHCR7
    Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.
    до 26 рабочих дней
    372620 тенге
    В корзину
    Синдром тестикулярной феминизации
    № 7879AR
    Синдром тестикулярной феминизации, AR м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
    № 7747TCOF1
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.
    до 35 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    Синдром Хиппеля-Линдау
    № 7973VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.
    до 29 рабочих дней
    195720 тенге
    В корзину
    № 7984VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    Синдром Эллерса-Данло тип 6
    № 7911PLODI
    Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    151830 тенге
    В корзину
    Синдром Эскобара
    № 7750CHRNG
    Синдром Эскобара, ген CHRNG м.
    до 26 рабочих дней
    331340 тенге
    В корзину
    Спинальная амиотрофия
    № 7035ХОР
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    до 18 рабочих дней
    172190 тенге
    В корзину
    № 7035ПК
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    до 18 рабочих дней
    172190 тенге
    В корзину
    № 7035АЖ
    Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)
    до 18 рабочих дней
    172190 тенге
    В корзину
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы
    № 7994IGHMB
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
    до 35 рабочих дней
    620300 тенге
    В корзину
    Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3
    № 7996АМИ
    Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3, число копий генов локуса 5q13 м.
    до 25 рабочих дней
    86100 тенге
    В корзину
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
    № 7976ARI
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м.
    до 19 рабочих дней
    26700 тенге
    В корзину
    Спиноцеребеллярная атаксия
    № 7788ATXN7
    Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    89590 тенге
    В корзину
    № 7787ATXN8
    Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    89590 тенге
    В корзину
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
    № 7978PRNP
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
    № 7979TRAP
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
    № 7980PRPS1
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.
    до 26 рабочих дней
    303830 тенге
    В корзину
    Трихоринофалангеальный синдром
    № 7638TRPS
    Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    Фатальная семейная инсомния
    № 7885PRNP
    Фатальная семейная инсомния, PRNP м.
    до 26 рабочих дней
    179990 тенге
    В корзину
    Фенилкетонурия
    № 7888PAH
    Фенилкетонурия, PAH м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия
    № 7891BTK
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
    до 35 рабочих дней
    738230 тенге
    В корзину
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
    № 7981BIRC4
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
    до 26 рабочих дней
    331340 тенге
    В корзину
    № 7982SH2
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Х-сцепленный моторный нистагм
    № 7894FRMD7
    Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.
    до 19 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
    № 7983IL2RG
    Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.
    до 26 рабочих дней
    213400 тенге
    В корзину
    Хондродисплазия
    № 7786RMRP
    Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.
    до 26 рабочих дней
    97440 тенге
    В корзину
    Хорея Гентингтона
    № 7815HDI
    Хорея Гентингтона, IT15 ч.м.
    до 19 рабочих дней
    29990 тенге
    В корзину
    Хориодермия
    № 7889CHM
    Хороидеремия, CHM м.
    до 35 рабочих дней
    620300 тенге
    В корзину
    Хроническая гранулематозная болезнь
    № 7890CYBB
    Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
    № 7785PHOX2B
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м.
    до 19 рабочих дней
    89590 тенге
    В корзину
    Цереброокулофациоскелетный синдром
    № 7757ERCC6
    Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
    до 35 рабочих дней
    407250 тенге
    В корзину
    Экзостозы множественные
    № 7895EXT2
    Экзостозы множественные, EXT2 м.
    до 35 рабочих дней
    620300 тенге
    В корзину
    № 7896EXT1
    Экзостозы множественные, EXT1 м.
    до 35 рабочих дней
    496460 тенге
    В корзину
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
    № 7758NDP
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия
    № 7897EDA
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м.
    до 26 рабочих дней
    331340 тенге
    В корзину
    Эктодермальная гидротическая дисплазия
    № 7883GJB6
    Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
    № 7985ALOX
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м.
    до 35 рабочих дней
    620300 тенге
    В корзину
    № 7986TGM1
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    № 7987LOX12
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.
    до 26 рабочих дней
    411940 тенге
    В корзину
    Эритрокератодермия
    № 7899GJB4
    Эритрокератодермия, GJB4 м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    № 7901GJB3
    Эритрокератодермия, GJB3 м.
    до 26 рабочих дней
    138730 тенге
    В корзину
    Эритроцитоз рецессивный
    № 7900VHLI
    Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м.
    до 19 рабочих дней
    102690 тенге
    В корзину
    Показать еще
    Сдать анализы из категории «Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)» вы можете в Алматы и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цены на медицинские анализы и стоимость взятия биоматериала для лабораторных исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх