Выбрать город: Алматы

Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

Название Стоимость

Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

Абиотрофия сетчатки

7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. 52150

Адреногенитальный синдром

7802CY Адреногенитальный синдром, CYP21OHB ч.м. 71750

Акродерматит энтеропатический

7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 148250

Альбинизм

7804TYR Альбинизм глазокожный, TYR м. 92750

Амавроз Лебера

7805CRX Амавроз Лебера, CRX м. 64550

Анемия Даймонда-Блекфена

7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. 92750

Арахнодактилия контрактурная врождённая

7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. 222250

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка

7807SCN5A Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м. 518250

Атаксия Фридрейха

7808FRDA Атаксия Фридрейха, FRDA ч.м. 22250
7905FRDA Атаксия Фридрейха, FRDA м. 92750

Атрофия зрительного нерва

7625OPA1 Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. 481250
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 43250
7610ДНК Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м. 22250

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6. 31000
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. 148250

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

7770GRN Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м 111250

Ахондрогенез

7707Col2A Ахондрогенез, тип 2, ген Col2A1 м. 647750

Ахондроплазия

7809FGFR3 Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. 52150

Боковой амиотрофический склероз

7708ALSIN Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. 647750
7772VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. 34050
7773VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB м 111250

Болезнь Беста

7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. 185250

Болезнь Галлервордена-Шпатца

7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. 31000

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. 64550

Болезнь Гиршпрунга

7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. 129750
7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 92750
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. 222250
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. 277750

Болезнь Коудена

7775PTEN Болезнь Коудена ген PTEN м 166750

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. 64550

Болезнь Лермитт-Дуклос

7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. 166750

Болезнь Норри

7816NDP Болезнь Норри, NDP м. 48750

Болезнь периодических мышечных спазмов

7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. 48750

Болезнь Помпе

7626GAA Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. 22250

Болезнь Унферрихта-Лундборга

7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. 22250
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. 61750

Болезнь Штаргардта

7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. 52150

Брахидактилия тип B1

7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ROR2 м. 61750

Булезный эпидермолиз

7766LAMB3 Булезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 148250
7777KRT5 Булезный эпидермолиз KRT5 м. 111250
7118 Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 без "горяч." уч. м. 222250

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

7992NTR Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. 222250

Гелеофизическая дисплазия

7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ADAMTSL2 333250

Гемофилия

7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. 129750

Гипер-IgD синдром

7989MVK Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. 43250
7778MVK Гипер-IgD синдром MVK м. 185250

Гипер-IgM синдром

7823CD Гипер-IgM синдром, CD40LG м. 92750

Гиперкалиемический периодический паралич

7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. 61750
7782SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A м. 407250
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 67950

Гиперкератоз

7783KRT1 Гиперкератоз KRT1 м. 111250

Гипертрофическая кардиомиопатия

7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. 222250

Гипохондроплазия

7906FGFR3 Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. 52150

Глаукома

7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. 61750

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. 166750

Голопрозэнцефалия

7627SSH Голопрозэнцефалия 4.73.17.1 SSH м. 74250

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот

7920ACADM Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м. 22250

Дилятационная кардиомиопатия

7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. 64550
7827SCN5A Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. 518250
7828DES Дилятационная кардиомиопатия, DES м. 129750
7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. 185250
7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. 111250
7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. 222250
7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. 222250
7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. 222250

Дисплазия Книста

7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. 647750

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

7927BSCL Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), в экзоне 3 гена BSCL2 м. 129750
7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. 333250

Дистрофия роговицы

7629SLC4 Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. 222250
7628COL8 Дистрофия роговицы 4.77.16 COL8A2 м. 92750
7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. 61750

Идиопатическая желудочковая тахикардия

7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. 518250

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK 333250

Ихтиоз

7604KRT2 Ихтиоз булезный ген KRT2 м. 129750
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. 185250

Катаракта зонулярная

7830GJA3 Катаракта зонулярная, GJA3 м. 61750
7832CRYAA Катаракта зонулярная, CRYAA м. 61750
7833GJA8 Катаракта зонулярная, GJA8 м. 31000

Краниосиностоз

7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. 48750

Ларинго-онихо-кутанный синдром

7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 61750

Лейкодистрофия гипомиелиновая

7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. 129750

Лимфедема

7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. 481250

Лимфедерма наследственная

7631GJC2 Лимфедерма наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. 129750

Липодистрофия

7835LMNA Липодистрофия, LMNA м. 185250
7834LMNA Липодистрофия, LMNA м. 61750

Макулярная дистрофия

7632PRP Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м. 75850

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 31000

Мевалоновая ацидурия

7605MVK Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. 185250

Метгемоглобинемия

7836DIA1 Метгемоглобинемия, DIA1 ч.м. 22250
7908DIA1 Метгемоглобинемия, DIA1 м. 148250

Мигрень, семейная гемиплегическая

7633CACN Мигрень, семейная гемиплегическая 4.93.1.2 CACNAIA м. 814250

Микрофтальм с катарактой

7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. 111250

Миопатия

7767ITG Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. 277750
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 185250

Миотоническая дистрофия

7837ZNF9 Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. 22250
7838DMPK Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. 22250

Миотония Томсена/Беккера

7723CLCN Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. 333250

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. 129750

Муковисцидоз

7791 Муковисцидоз, CFTR ч.м. 73600

Мышечная дистрофия

7840LAMA2 Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м. 1129000
7842FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. 64550
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м. 277750
7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. 34050
7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 34750
7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. 166750
7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м. 114150
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. 64550
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. 271500
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. 111250
7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. 222250
7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. 333250
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. 222250
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. 185250

Нанизм MULIBRAY

7936TRIM Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. 43250

Нарушения детерминации пола

7846SRY Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. 22250
7903SRY Нарушения детерминации пола, SRY м. 31000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 22250
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. 74250
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. 74250
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, Р0 м. 74250
7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. 75850
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. 43250
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. 129750
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 44500
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. 222250
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 22250
7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. 22250
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. 277750
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. 43250
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. 185250
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. 333250
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. 111250
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. 111250
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. 407250

Наследственная нейропатия

7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 71750
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 75850

Наследственный амилоидоз

7724TTR Наследственный амилоидоз, гене TTR м. 31000

Наследственный ангионевротический отёк

7725C1NH Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м. 129750

Незаращение родничков

7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м. 74250
7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м. 48750

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. 22250
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. 48750
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. 48750
7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. 222250
7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. 31000

Нейтропения

7909WAS Нейтропения, WAS м. 129750
7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м. 92750

Нефронофтиз

7849NPHP1 Нефронофтиз, NPHP1 м. 73600

Нормокалиемический периодический паралич

7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. 31000

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, RABPN1 ч.м. 22250

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. 22250

Палочко-колбочковая дистрофия

7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия 4.90.7 ADAM9 м. 407250
7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия 2, CRX м. 64550

Парамиотония Эйленбурга

7892SCN4A Парамиотония Эйленбурга SCN4A м. 407250

Пахионихия врождённая

7876KTR6B Пахионихия врождённая ген KTR6B м. 111250

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. 129750

Первичная лёгочная гипертензия

7728BMPR Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. 277750

Периодическая болезнь

7851MEFV Периодическая болезнь, MEFV м. 185250

Пигментная дегенерация сетчатки

7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки 4.73.16.1 PRPH2 м. 75850
7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. 61750
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. 92750
7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. 111250
7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. 111250

Пневмоторакс первичный спонтанный

7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. 222250

Повышенный уровень креатинфосфокиназы

7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. 48750

Полидактилия

7636SHH Полидактилия 4.73.17.2 SHH м. 43250
7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. 333250

Поликистоз почек рецессивный

7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м. 129750

Псевдоахондроплазия

7860COMP Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. 29500

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. 407250

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

7732SCN5A Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. 518250

Семейная периодическая лихорадка

7799TNFR Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. 111250

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. 22250
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. 61750
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. 92750
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. 222250
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. 333250

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 43250

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром CIAS1 м. 222250

Сенсорная полинейропатия

7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, HSN2 м. 61750
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGFB м. 74250

Синдром CINCA

7733CIAS1 Синдром CINCA, ген CIAS1 м. 222250

Синдром LEOPARD

7795PTPN11 Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. 61750

Синдром Аарскога-Скотта

7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. 271500

Синдром Андерсена

7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м. 75850

Синдром Антли-Бикслера

7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. 31000

Синдром Апера

7862FGFR2 Синдром Апера, FGFR2 ч.м. 44500

Синдром Арта

7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м. 129750

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 166750

Синдром Барта

7864TAZ Синдром Барта, TAZ м. 111250

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. 222250

Синдром Бругада

7865SCN5A Синдром Бругада, SCN5A м. 518250

Синдром Бьёрнстада

7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. 75850

Синдром Ваарденбурга

7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. 148250

Синдром Ваарденбурга-Шаха

7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. 129750

Синдром Вернера

7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. 647750

Синдром Вискотта-Олдрича

7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. 129750

Синдром Грейга

7869GLI3 Синдром Грейга, GLI3 м. 333250

Синдром Грисцелли

7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. 92750

Синдром Джексона-Вейсса

7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 43250

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. 43250

Синдром Коккейна

7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. 407250

Синдром короткого интервала QT

7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. 75850
7962KCN Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 333250
7963KCN Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 277750

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. 148250

Синдром Крузона

7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 43250
7760FGFR3 Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 31000

Синдром Лея

7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м. 75850

Синдром Макла-Уэллса

7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса CIAS1 м. 222300

Синдром Моуат-Вильсон

7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. 277750

Синдром некомпактного левого желудочка

7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. 111250

Синдром Ниймеген

7872NBS1 Синдром Ниймеген, NBS1 ч.м. 22250

Синдром Нунана

7793PTPN11 Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м. 61750

Синдром Паллистера

7874TBX3 Синдром Паллистера, TBX3 м. 129750

Синдром Паллистера-Холла

7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. 333250

Синдром Пфайффера

7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 61750

Синдром ригидного позвоночника

7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. 185250

Синдром слабости синусового узла

7746SCN5A Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. 518250

Синдром Смита-Лемли-Опица

7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. 166750

Синдром Стиклера, тип 1

7878Col2A Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м. 647750

Синдром тестикулярной феминизации

7879AR Синдром тестикулярной феминизации, AR м. 185250

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. 407250

Синдром удлиненного интервала QT

7968KCNJ Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. 75850
7969SCN5 Синдром удлинённого интервала QT, SCN5A м. 518250
7974KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. 333250
7975KCN Синдром удлинённого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. 277750

Синдром Уолкера-Варбург

7748FKRP Синдром Уолкера-Варбург, ген FKRP м. 64550
7749РOMT1 Синдром Уолкера-Варбург, ген POMT1 м. 333250

Синдром Хиппеля-Линдау

7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. 71750
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. 64550

Синдром Холта-Орама

7880TBX5 Синдром Холта-Орама, TBX5 м. 185250

Синдром Эллерса-Данло тип 6

7911PLOD Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м. 44500

Синдром Эскобара

7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. 148250

Синполидактилия

7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. 74250

Сколиоз с параличом взора

7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. 333250

Спастическая параплегия Штрюмпеля

7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.73.18.3 GJC2 м. 129750
7752SPG3 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м. 277750
7753SPG4 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м. 277750

Спастический паралич

7754ALSIN Спастический паралич, ген ALSIN м. 647750

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы

7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 277750

Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3

7771 Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3, SMN1 м. 44500
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы 1, 2, 3, число копий генов локуса 5q13 м. 71750

Спинальная амиотрофия Финкеля

7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. 111250
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. 34050

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

7976AR Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. 22250

Спиноцеребеллярная атаксия

7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 22250
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 22250
7977ATX Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 44500

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. 64550

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. 74250

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. 129750

Трихоринофалангеальный синдром

7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м. 185250

Фатальная семейная инсомния

7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м. 64550

Фенилкетонурия

7781 Фенилкетонурия, PAH ч.м. 73600
7888PAH Фенилкетонурия, PAH м. 222250

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. 333250

Х-сцепленная умственная отсталость

7755ZDHH Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. 166750
7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. 277750

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), BIRC4 м. 148250
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. 74250

Х-сцепленный моторный нистагм

7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. 222250

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

7983IL2RG Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. 74250

Хондродисплазия

7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 31000

Хорея Гентингтона

7815 Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. 22250

Хориодермия

7889CHM Хориодермия, CHM м. 277750

Хориоидальная дистрофия

7639PRP Хориоидальная дистрофия 4.73.16.3 PRPH2 м. 75850

Хроническая гранулематозная болезнь

7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. 222250

Центральный врожденный гиповентиляционный синдром

7785PHOX2B Центральный врожденный гиповентиляционный синдром PHOX2B ч.м. 22250

Центронуклеарная миопатия

7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. 277750

Цереброокулофациоскелетный синдром

7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. 407250

Экзостозы множественные

7895EXT2 Экзостозы множественные, EXT2 м. 277750
7896EXT1 Экзостозы множественные, EXT1 м. 222250

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. 48750

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. 148250

Эктодермальная гидротическая дисплазия

7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. 48750

Эпизодическая атаксия

7640CACN Эпизодическая атаксия 4.93.1.1 CACNAIA м. 814250

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)

7985ALOX Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. 277750
7986TGM1 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. 185250
7987LOX12 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. 185250

Эритрокератодермия

7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м. 43250
7901GJB3 Эритрокератодермия, GJB3 м. 48750

Эритроцитоз рецессивный

7900VHL Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. 22250