Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследование мутаций в гене CYB5R3.
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CYB5R3 кодирует две формы фермента NADH-цитохром b5 редуктазы. Мембраносвязанная форма фермента участвует в основных биохимических процессах каждой клетки, растворимая форма участвует в редукции метгемоглобина в эритроцитах. При мутациях, приводящих к нарушению работы только растворимой формы фермента, возникает первый тип заболевания, при мутациях, нарушающих функционирование обоих форм фермента, - второй тип.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, характеризующееся повышенным содержанием метгемоглобина. Основное клиническое проявление - врожденный цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых.
Патогенез и клиническая картина.
Наследственная метгемоглобинемия 1-го типа характеризуется цианозом в сочетании с головной болью, быстрой утомляемостью, болью в области сердца. Положительный эффект оказывает прием аскорбиновой кислоты. При метгемоглобинемии 2-го типа цианоз сопровождается задержкой интеллектуального развития, прогрессирующей вторичной микроцефалией, нарушением развития нервной системы. Магнитно-резонансная томография часто обнаруживает корковую и подкорковую атрофию. Очень редко пациенты доживают до периода полового созревания. Для обоих типов заболевания характерна сниженная активность NADH-цитохром b5 редуктазы и повышенное содержание метгемоглобина.
Частота встречаемости: составляет 1:5700 человек среди народа саха в Якутии.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- OMIM
