Выбрать город: Алматы

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых

Название Стоимость

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых

Биохимические тесты

7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая кислота, сукцинилацетон) 17050
7060 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) 23850
7059 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) 5750

Генетические тесты

7040 Частые мутации в гене BD (недостаточность биотинидазы) 23850
7041GCDH Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 23850
7042 Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) 192350
7043 Частые мутации в гене CBS (гомоцистинурия) 57100
7044 Частые мутации (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) 101900
7046 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 101900
7048 Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 23850
7052 Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) 23850
7055 Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 181050
7056 Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) 39700
7057 Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) 237600
7058 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) 45350