Определение мутации гена JAK2(Val 617Phe)

Определение мутации гена JAK2(Val 617Phe) / Determination of gene mutation JAK2(Val 617Phe)

Синонимы: V617F Jak2 mutation

Генетический анализ основан на определении полиморфизма Val617PheG->T в гене JAK 2.
Мутация V617F гена JAK2 связана с миелопролиферативными новообразованиями (МПН). Данная мутация присутствует не менее чем в 95% случаев истинной полицитемии (ИП) и является одним из основных диагностических критериев этого процесса. Также выявляется примерно в 50% случаев первичного миелофиброза (ПМФ) и в 40-50% случаев эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ).

Несмотря на то, что положительный результат (мутация обнаружена) соответствует МПН, он не является специфичным для этого типа, что требует корреляции с другими клиническими, лабораторными и морфологическими данными костного мозга для постановки окончательного диагноза. Большинство пациентов с ИП, ЭТ и ПМФ, кроме JAK2 V617F, могут иметь
мутации в генах JAK2 12 экзон, CALR или MPL, и генетическое тестирование является важным инструментом для классификации и диагностики этих заболеваний.

Отрицательный результат (мутация не обнаружена) не исключает МПН, но делает диагноз ИП маловероятным. Если клиническая картина ИП характерна, а тест на мутацию V617F JAK2 отрицательный, могут быть выполнены дополнительные тесты для оценки других мутаций экзонов 12 и 13 JAK2, хотя эти мутации встречаются чрезвычайно редко.
Предел обнаружения метода составляет 2% клеток, содержащих мутацию V617F, на фоне нормальных клеток. Образцы, результаты которых очень близки к этому пределу обнаружения, считаются неубедительными и будут отмечены как неопределенные, поэтому будет рекомендовано повторное тестирование через 3–4 месяца.

Данное исследование позволяет обнаруживать только мутацию V617F в экзоне 14 гена JAK2.

• Образцы с мутацией JAK2 V617F ниже предела чувствительности метода не будут выявлены.
• Данное исследование не предназначено для выявления минимальной остаточной болезни.
• На результаты может повлиять - Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

С какой целью выполняют исследование: 

• для диагностики миелопролиферативных заболеваний.
• для исключения вторичных причин повышенного уровня тромбоцитов (вторичной тромбоцитемии) и эритроцитов (вторичного эритроцитоза).
• Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточного выработкой клеток одного или нескольких ростков кроветворения.
• Нарушения возникают на уровне стволовых клеток, вследствие чего может развиваться эритремия, сублейкемический миелоз, тромбоцитемия и хронический миелолейкоз

Формат представления результата
Описательный.

Результат прилагается на отдельном бланке.

Литература

1. National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: myeloproliferative neoplasms, Version 1.2020. [Last update: May 2020; Accessed: Mar 2021].
2. NCCN Guidelines for Patients. Миелопролиферативные заболевания, 2019.
3.  Jerald Z. Gong et al. Laboratory Practice Guidelines for Detecting and Reporting JAK2 and MPL Mutations in Myeloproliferative Neoplasms. A Report of the Association for Molecular Pathology // The Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 15, No. 6, November 2013.

Предварительной подготовки не требуется. Для анализа используется венозная кровь, поэтому анализ сдается строго натощак (не менее 8 ч голодания).

• Атипичные формы миелопролиферативных заболеваний
• Подтверждение диагноза эссенциальной тромбоцитопении, истинной полицитемии, идиопатического миелофиброза
• Дифференциальная диагностика первичного и вторичного эритроцитоза

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом-специалистом в комплексе с анамнезом, клиническими и другими лабораторными данными. При интерпретации результатов следует учитывать различную чувствительность методов, применяемых для этого исследования, так как по некоторым литературным данным, мутация JAK2 V617F может встречаться у клинически здоровых людей.