Определение транслокации гена SS18 (SYT) методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) (SS18(SYT) gene translocation testing, FISH)

Синонимы: Мутации гена SS18 (SYT), синовиальная саркома.

SS18 (SYT) gene mutations, synovial sarcoma.

Краткое описание исследования «Определение транслокации гена SS18 (SYT) методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Синовиальная саркома (СС) составляет 5-10% среди сарком мягких тканей (СМТ) и входит в группу наиболее распространенных среди взрослого населения СМТ вместе со злокачественной фиброзной гистиоцитомой, липосаркомой и лейомиосаркомой, чаще встречается у мужчин преимущественно в возрасте от 15 до 35 лет, а у детей по встречаемости находится на втором месте после рабдомиосаркомы. Локализуется преимущественно на конечностях, около крупных суставов, сухожилий, синовиальных сумок, реже – в области головы, шеи, на стенке живота или в любом из внутренних органов, характеризуется агрессивным ростом и метастазированием. Этиологические факторы СС до конца не ясны. В качестве предполагаемых причин возникновения описываются:

• предраковые состояния (шваннома; дисплазия прилежащих к опухоли тканей);
• постоянная травматизация суставов;
• наличие инородных тел.

Морфологическая диагностика опухолей мягких тканей является сложным многоступенчатым процессом, в котором необходимо учитывать клинические данные, возраст и пол пациента, морфологическую картину, иммуногистохимический профиль опухоли. Для постановки диагноза необходима дифференциальная диагностика между синовиальной саркомой и другими опухолевыми заболеваниями, такими как метастатическая карцинома, адамантинома, липосаркома, гемангиоэндотелиома. Однако окончательную точку во многих случаях можно поставить только после выполнения дополнительного молекулярно-генетического исследования.

В опухолевых клетках синовиальной саркомы обнаруживается характерный молекулярный маркер – транслокация t(X;18)(p11;q11), которая детектируется более чем в 95-98% случаев заболевания. В результате транслокации происходит слияние гена SS18(SYT) с одним из генов-членов семейства SSX: SSX1, SSX2 или SSX4 с образованием нового химерного онкогена SYT/SSX, белковый продукт экспрессии которого играет важную роль в формировании опухолевого фенотипа СС.

С какой целью выполняют исследование

Генетический анализ транслокаций t(X;18)(p11;q11) и соответствующих химерных генов SYT/SSX1 и SYT/SSX2 представляет собой эффективный метод диагностики синовиальной саркомы, чувствительность которого превосходит чувствительность методов с использованием иммуногистохимических маркеров, что позволяет с высокой точностью подтвердить диагноз синовиальной саркомы.

Литература

1. Бенберин В. В. и др. Саркомы мягких тканей: современный взгляд на проблему //Вестник Авиценны. – 2019. – Т. 21. – №. 2. – С. 291-297.
2. Егоренков В. В. и др. Саркомы мягких тканей //Злокачественные опухоли. – 2024. – Т. 14. – №. 3s2-2. – С. 393-413.
3. dos Santos N. R., de Bruijn D. R. H., van Kessel A. G. Molecular mechanisms underlying human synovial sarcoma development //Genes, Chromosomes and Cancer. – 2001. – Т. 30. – №. 1. – С. 1-14.
4. Moreau-Bachelard C. et al. Patterns of care and outcomes of 417 patients with METAstatic SYNovial sarcoma (METASYN): real-life data from the French Sarcoma Group (FSG) //ESMO open. – 2022. – Т. 7. – №. 2. – С. 100402.
5. von Mehren M. et al. NCCN guidelines insights: soft tissue sarcoma, version 1.2021: featured updates to the NCCN guidelines //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2020. – Т. 18. – №. 12. – С. 1604-1612.
6. Woo H. Y. Biphasic synovial sarcoma with a striking morphological divergence from the main mass to lymph node metastasis: a case report //Medicine. – 2022. – Т. 101. – №. 1. – С. e28481.

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный тест.

Ответ предоставляется в формате:

Транслокация гена SS18 (SYT) в опухолевых клетках исследованного материала не обнаружена.

Транслокация гена SS18 (SYT) в опухолевых клетках исследованного материала обнаружена.

Трактовка результатов исследования «Определение транслокации гена SS18 (SYT) методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Трактовка результата исследования осуществляется лечащим врачом.