Геном «ФЕРТИ», диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин

Синонимы: Секвенирование полного генома; Полногеномное секвенирование ДНК.

Genome «FERTI», diagnostics of genetic causes of infertility in men and women; WGS.

Краткое описание исследования «Геном "ФЕРТИ", диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин»

Генетический тест «Геном ФЕРТИ»:

• основан на полном секвенировании генома человека;
• позволяет выявить генетические изменения, которые могут быть причиной бесплодия.

Метод позволяет выявить наследуемые и впервые возникшие (de novo) изменения структуры ДНК.

Исследование включает:

• анализ однонуклеотидных замен, инсерций и делеций в экзонных и в интронных участках;
• анализ носительства вариантов в генах рецессивных заболеваний;
• анализ вариаций числа копий генов (делеции и дупликации (CNV));
• анализ вариантов в митохондриальной ДНК;
• анализ изменения числа тринуклеотидных повторов (болезни экспансии).

Анализ ДНК проводится по технологии секвенирования нового поколения NGS. Среднее покрытие целевых участков секвенирования в исследуемых генах составляет не менее 30х (каждый исследуемый участок генома в среднем анализируется не менее 30 раз во избежание влияния технических ошибок чтения на результаты исследования). Это позволяет осуществлять выявление вариантов в среднем не менее чем в 98% целевых участков, входящих в исследование. Для сложных участков генома (например, GC-богатых участков) среднее покрытие может быть ниже.

Оценка патогенности выявленных вариантов проводится с использованием специальных алгоритмов, которые позволяют выделить наиболее клинически значимые варианты в соответствии с критериями ACMG.

Не менее важным для уточнения патогенности вариантов является сопоставление результатов генетического тестирования с клинической картиной пациента. Может быть рекомендовано обследование родителей пробанда или других кровных родственников для установления происхождения обнаруженных вариантов (наследуемый или de novo).

С какой целью выполняют исследование

Исследование выполняют с целью диагностики генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.

Литература

1. Винник Ю. Ю., Борисов В. В. Диагностика мужского бесплодия: современное состояние проблемы. Клиническая лекция //Consilium Medicum. – 2017. – Т. 19. – №. 7. – С. 65-69.
2. Временное руководство по внедрению NGS-тестирования в практику клинико-диагностических лабораторий ДЗМ. Методические рекомендации № 35. – 2023.
3. Клинические рекомендации. Мужское бесплодие. МЗ РФ. – 2021.
4. Мартиросян Я.О. и др. Спектр генетических причин женского бесплодия: современные молекулярные механизмы и клиническое значение //Акушерство и гинекология. – №. 11. – 2025.
5. Мицура В. М. Применение секвенирования нового поколения (NGS) в медицине //Медико-биологические проблемы жизнедеятельности. – 2021. – №. 1. – С. 13-18.
6. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) //Медицинская генетика. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 3-23.
7. Beke A. Genetic causes of female infertility //Genetics of Endocrine Diseases and Syndromes. – 2019. – С. 367-383.
8. Ding X., Schimenti J. C. Strategies to identify genetic variants causing infertility //Trends in molecular medicine. – 2021. – Т. 27. – №. 8. – С. 792-806.
9. Liu J. L. et al. Genetic testing in male infertility–reassessing screening thresholds //Current opinion in urology. – 2020. – Т. 30. – №. 3. – С. 317-323.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В день сдачи биоматериала не рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жиров.

Рекомендуется предоставление клинической информации (выписки/заключения/протокол консультации).

Исследование не следует проводить, если за последние 4 недели пациенту было проведено переливание цельной крови или лейкоцитарной массы или не прошло 120 дней после химиотерапии.

Важно отметить, что некоторые медицинские процедуры, такие как пересадка костного мозга и лечение стволовыми клетками могут привести к неверным результатам. Необходимо сообщать о наличии в анамнезе таких процедур.

Показания для комплексного анализа «Геном "ФЕРТИ", диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин»:

• идиопатическое бесплодие;
• многократные неудачные попытки ЭКО;
• специфические тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчин;
• преждевременная недостаточность яичников у женщин;
• семейные случаи бесплодия.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Интерпретация результатов исследования «Геном "ФЕРТИ", диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин»

В приоритезированный список включены обнаруженные варианты в кодирующих областях генов, обладающие средним и высоким влиянием на синтез белка (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания), а также варианты в сплайсинговых участках генов. Синонимичные варианты (не приводящие к замене аминокислот) и варианты в интронных областях генов, а также варианты с высокой частотой и не описанные ранее как патогенные, не включены в приоритезированный список.