Определение транслокации гена FUS методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)

Синонимы: Определение транслокации гена FUS.

FUS gene translocation testing, FISH.

Краткое описание исследования «Определение транслокации гена FUS методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Ген FUS (Fused in Sarcoma) локализуется на коротком плече хромосомы 16 (16р11.2). Ген кодирует РНК-связывающий белок, относящийся к семейству FET (FUS/EWSR1/TAF15), участвующий в ключевых клеточных процессах, включая регуляцию транскрипции, сплайсинга, транспорта РНК и поддержание геномной стабильности.

В норме FUS функционирует как многофункциональный регулятор экспрессии генов. При опухолевой трансформации ген FUS часто вовлекается в хромосомные транслокации с образованием химерных онкогенов, где N-концевой транскрипционно-активирующий домен FUS сливается с ДНК-связывающими доменами различных партнеров. Это приводит к формированию абберантных транскрипционных факторов и дерегуляции клеточной дифференцировки.

Ген FUS является одним из ключевых драйверных генов для возникновения ряда мезенхимальных опухолей. Наиболее клинически значимыми являются следующие соматические перестройки (транслокации) гена FUS:

• t(12;16)(q13;p11) c образованием химерного гена FUS:DDIT3, что характерно для миксоидной липосаркомы (90-95% случаев);
• t(16;21)(p11;q24) c образованием FUS:ERG и характерной перестройкой при острых миелоидных лейкоза (AML), что ассоциировано с неблагоприятным прогнозом;
• FUS:CREB3L2/FUS:CREB3L1, характерны для низкодифференцированной фибромиксоидной саркомы и склерозирующей эпителиоидной фибросаркомы;
• FUS:ATF1 в ряде редких опухолях мягких тканей.

Выявление транслокации FUS имеет важное диагностическое значение, позволяя:

• проводить дифференциальную диагностику;
• подтверждать диагноз;
• определять прогностические характеристики опухоли.

Метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) для выявления транслокации гена FUS обладает высокой аналитической чувствительностью и специфичностью.

С какой целью выполняют исследование

Тест используют для дифференциальной диагностики и уточнения диагноза.

Литература

1. Гоголев А.Б., Урезкова М.М., Кудайбергенова А.Г. Изменения в классификации ВОЗ (2020 г.) опухолей мягких тканей //Архив патологии. – 2023. Т. – 85. – №. 1. – С. 43-50.
2. Егоренков В. В. и др. Саркомы мягких тканей //Malignant tumours. – 2025. – Т. 15. – №. 3s2-1.2. – С. 420-442.
3. Клиничесие рекомендации. Саркомы мягких тканей. МЗ РФ. – 2025.

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

Показания для анализа «Определение транслокации гена FUS методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»:

• в качестве дополнительного метода исследования для дифференциальной диагностики и уточнения диагноза.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Определение транслокации гена FUS методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Обнаружена/не обнаружена транслокация гена FUS.