Анализ химерного гена TEL::AML1-t(12;21) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene TEL::AML1-t(12;21) (PCR, qualitative))

Синонимы: ПЦР анализ химерного гена TEL::AML1 – t(12;21) (качественно).

PCR analysis of the chimeric gene TEL::AML1 – t(12;21) (qualitative).

Краткое описание исследования «Анализ химерного гена TEL::AML1-t(12;21) (ПЦР, кач.)»

TEL::AML1 – это химерный ген, который образуется в результате сбалансированной транслокации между коротким плечом хромосомы 12 (p13) и длинным плечом хромосомы 21 (q22). В гене TEL::AML1 N-концевая часть гена TEL (на хромосоме 12) сливается с C-концевой частью гена AML1 (на хромосоме 21). Оба гена кодируют транскрипционные факторы, регулирующие нормальный гемопоэз. Образующийся белок нарушает нормальную регуляцию генов, участвующих в дифференцировке и пролиферации В-клеток, действуя как доминантный негативный фактор, способствующий блокаде клеточной дифференцировки и накоплению незрелых лимфобластов.

Наиболее часто встречается при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) у детей, особенно при B-клеточном варианте. Эта транслокация наблюдается примерно у 20-25% пациентов с детским B-ОЛЛ, преимущественно в возрасте от 2 до 10 лет, и ассоциируется с благоприятным прогнозом при правильной терапии.

С какой целью выполняют исследование

Тест используют в диагностике острого лимфобластного лейкоза.

Литература

1. Клинические рекомендации. Острый лимфобластный лейкоз. – 2024.
2. Østergaard A. et al. ETV6:: RUNX1 Acute Lymphoblastic Leukemia: how much therapy is needed for cure? //Leukemia. – 2024. – Т. 38. – №. 7. – С. 1477-1487.
3. Purvis K. et al. Outcomes in patients with ETV6:: RUNX1 or high-hyperdiploid B-ALL treated in the St. Jude Total Therapy XV/XVI studies //Blood. – 2025. – Т. 145. – №. 2. – С. 190-201.
4. Qiu K. et al. Prognostic value and outcome for ETV6/RUNX1-positive pediatric acute lymphoblastic leukemia: A report from the south China children’s leukemia group //Frontiers in Oncology. – 2021. – Т. 11. – С. 797194.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ химерного гена TEL::AML1-t(12;21) (ПЦР, кач.)»:

• диагностика ОЛЛ;
• определение прогноза течения заболевания;
• определение минимальной остаточной болезни;
• подбор адекватной терапии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ химерного гена TEL::AML1-t(12;21) (ПЦР, кач.)»

TEL::AML1 (t(12;21)) обнаружен/не обнаружен.