Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты стероидных гормонов (Analysis of polymorphisms in genes encoding steroid hormone receptors and enzymes)

Синонимы: Исследование полиморфизмов в генах AR, COMT, ESR1, ESR2, PPARG, SRD5A2, VDR, SHBG, PGR, CYP19A1, CYP27B1, FADS2, BCO1, кодирующих рецепторы и ферменты стероидных гормонов.

Study of polymorphisms in AR, COMT, ESR1, ESR2, PPARG, SRD5A2, VDR, SHBG, PGR, CYP19A1, CYP27B1, FADS2, and BCO1 genes encoding steroid hormone receptors and enzymes.

Краткое описание исследования «Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты стероидных гормонов»

Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов, позволит:

• предположить причину развития гормонального дисбаланса в организме;
• определить степень нарушения метаболизма стероидных гормонов;
• предотвратить нежелательный ответ на терапию;
• предположить чувствительность ряда рецепторов половых гормонов, а именно чувствительность рецепторов к андрогенам, эстрогенам, прогестерону;
• оценить восприимчивость к дефициту витамина D,
• оценить обмен ДЦ-ПНЖК и др.

По результатам исследования можно оценить:

• предрасположенность к гиперандрогении, гипоандрогении;
• биодоступность андрогенов для рецепторов;
• предрасположенность к повышению, либо снижению уровня эстрогенов и прогестерона в тканях;
• эффективность применения активной формы витамина D;
• оценить эндогенный синтез ДЦ-ПНЖК.

С какой целью выполняют исследование

Оценка активности ряда рецепторов и ферментов, участвующих в метаболизме половых гормонов.

Литература

1. Gregorio K. C. R., Laurindo C. P., Machado U. F. Estrogen and glycemic homeostasis: the fundamental role of nuclear estrogen receptors ESR1/ESR2 in glucose transporter GLUT4 regulation //Cells. – 2021. – Т. 10. – №. 1. – С. 99.
2. Mobasseri N. et al. Androgen receptor (AR)-CAG trinucleotide repeat length and idiopathic male infertility: A case-control trial and a meta-analysis //EXCLI journal. – 2018. – Т. 17. – С. 1167.
3. Qu X., Donnelly R. Sex hormone-binding globulin (SHBG) as an early biomarker and therapeutic target in polycystic ovary syndrome //International journal of molecular sciences. – 2020. – Т. 21. – №. 21. – С. 8191.
4. Sharestani S. et al. CAG repeat polymorphism in androgen receptor and infertility: A case-control study //International Journal of Reproductive BioMedicine. – 2021. – Т. 19. – №. 9. – С. 845.
5. Smolarz B., Szyłło K., Romanowicz H. The genetic background of endometriosis: can ESR2 and CYP19A1 genes be a potential risk factor for its development? //International journal of molecular sciences. – 2020. – Т. 21. – №. 21. – С. 8235.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты стероидных гормонов»

Полиморфизм не выявлен.

Полиморфизм выявлен.