№ 77801

Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м.

Тест используется для прогноза агрессивного течения неалкогольной жировой болезни печени

Взятие крови из вены:+1390 ₸

20 990 ₸

Гистологические исследования

№ 583

Консультативный просмотр и молекулярно-генетическое исследование щитовидной железы

Исследование используется для определения наличия активирующих мутаций в генах KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT при разных формах опухолей щитовидной железы.

До 14 рабочих дней

79 990 ₸

№ 582

Молекулярно-генетическое исследование операционного материала щитовидной железы для определения мутаций генов KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT (Molecular genetic study of thyroid surgical material to determine mutations of KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT genes)

Исследование используется для определения наличия активирующих мутаций в генах KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT при разных формах опухолей щитовидной железы.

До 10 рабочих дней

79 790 ₸

Наследственные заболевания

№ 7659

Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))

Тест используется для комплексной диагностики увеитов.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

69 610 ₸

№ 7658

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

28 490 ₸

Иммуногенетика

№ 7831N-HL

Типирование генов системы HLA II класса - локус DRB1 (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing

Выявление изменений локуса DRB1 системы HLA II класса для оценки иммуногенетического профиля.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

28 410 ₸

Фармакогенетика

№ 7622

Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 (Cytochrome P450 2C19. Genotyping for the CYP2C19 marker)

Тест используется для предсказания эффективности терапии антидепрессантами, клопидогрела, омепразола.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

23 790 ₸

Атаксия Фридрейха

№ 7031ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

255 770 ₸

№ 7031ПК

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

255 770 ₸

№ 7031АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

255 770 ₸

Гемофилия

№ 7034ХОР

Пренатальная диагностика гемофилии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

180 800 ₸

№ 7034ПК

Пренатальная диагностика гемофилии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

180 800 ₸

№ 7034АЖ

Пренатальная диагностика гемофилии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

180 800 ₸

Мышечная дистрофия

№ 7032ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода вариантов в гене дистрофина, выявленных у членов семьи (делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена DMD либо точковых вариантов в гене DMD, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера)

Взятие крови из вены:+1390 ₸

180 800 ₸

№ 7032ПК

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода вариантов в гене дистрофина, выявленных у членов семьи (делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена DMD либо точковых вариантов в гене DMD, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера)

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

180 800 ₸

№ 7032АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода вариантов в гене дистрофина, выявленных у членов семьи (делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена DMD либо точковых вариантов в гене DMD, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера)

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

180 800 ₸

Спинальная амиотрофия

№ 7033ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

120 850 ₸

№ 7033ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

120 850 ₸

№ 7033АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

Взятие крови из вены:+1390 ₸

120 850 ₸

Онкогенетические исследования

№ 5011OЩЖ

Иммуногистохимическая диагностика новообразований щитовидной железы (Immunohistochemical diagnostics of thyroid neoplasms)

Иммуногистохимическое исследование операционного и биопсийного материала новообразований с установленной первичной локализацией щитовидной железы (ИГХ-панель до шести антител).

До 9 рабочих дней

141 750 ₸

Новые анализы