№ 139ГПН/БЗ

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком)

Исследование генетических факторов риска осложнений течения беременности: плацентарной недостаточности, преэклампсии (гестоза).

До 13 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

13 890 ₸

Гистологические исследования

№ 583

Консультативный просмотр и молекулярно-генетическое исследование щитовидной железы

Исследование используется для определения наличия активирующих мутаций в генах KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT при разных формах опухолей щитовидной железы.

До 15 рабочих дней

79 990 ₸

№ 582

Молекулярно-генетическое исследование операционного материала щитовидной железы для определения мутаций генов KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT (Molecular genetic study of thyroid surgical material to determine mutations of KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT genes)

Исследование используется для определения наличия активирующих мутаций в генах KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT при разных формах опухолей щитовидной железы.

До 11 рабочих дней

79 790 ₸

Наследственные заболевания

№ 7658

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

28 490 ₸

Иммуногенетика

№ 77800

Болезнь Бехчета, типирование HLA B51

Тест используется для диагностики болезни Бехчета и дифференциальной диагностики васкулита.

До 20 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

26 240 ₸

№ 77798

«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)

Тест используется для диагностики хориоретинопатии и дифференциального диагноза увеитов

До 20 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

23 090 ₸

Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком

№ 1461ОР2

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ, 155ГП/БЗ, 7252БЗ)

До 10 рабочих дней

5 000 ₸

№ 1460ОР1

Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7207БЗ, 125ГП/БЗ, 7691БЗ)

До 10 рабочих дней

2 800 ₸

№ 1463ОР4

Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 139ГПН/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)

До 10 рабочих дней

22 500 ₸

№ 1462ОР3

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 116HLA, 7015HLA)

До 10 рабочих дней

10 000 ₸

Атаксия Фридрейха

№ 7031ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

255 770 ₸

№ 7031ПК

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

255 770 ₸

№ 7031АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

255 770 ₸

Мышечная дистрофия

№ 7032ПК

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода вариантов в гене дистрофина, выявленных у членов семьи (делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена DMD либо точковых вариантов в гене DMD, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера)

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

180 800 ₸

№ 7032АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода вариантов в гене дистрофина, выявленных у членов семьи (делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена DMD либо точковых вариантов в гене DMD, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера)

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

180 800 ₸

Семейная гиперхолестеринемия

№ 7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзоне 26 гена APOB.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+1390 ₸

29 990 ₸

Онкогенетические исследования

№ 5011OЩЖ

Иммуногистохимическая диагностика новообразований щитовидной железы (Immunohistochemical diagnostics of thyroid neoplasms)

Иммуногистохимическое исследование операционного и биопсийного материала новообразований с установленной первичной локализацией щитовидной железы (ИГХ-панель до шести антител).

До 10 рабочих дней

141 750 ₸

№ 777730

Мутации в гене MET (Mutations in MET gene)

Тест используется для определения наличия утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

До 10 рабочих дней

76 640 ₸

№ 568

Определение мутаций гена PDGFRa

Тест используется для определения наличия мутаций в гене PDGFRA для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

До 13 рабочих дней

104 990 ₸