Исследование биоматериала для обнаружения генетического материала (ДНК) вируса герпеса 7-го типа (ВГЧ-7) с помощью метода полимеразной цепной реакции в реальном времени.
Исследование выполняется при наличии неврологической картины поражения мотонейронов в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз, спастическая параплегия и др.).
Исследование рекомендовано при наличии неврологической картины нейропатии в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (болезнь Шарко-Мари-Тута и ее генокопии, наследственные сенсорные и автономные нейропатии, дистальные наследственные моторные нейропатии, нейропатии, связанные со спастической параплегией, семейная амилоидная полинейропатия и др.).
Исследование используется для выявления генетических причин эпилепсий, в том числе моногенные формы эпилепсии, метаболические эпилепсии, синдромальные эпилепсии, эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга, а также генетических причин неэпилептических пароксизмальных состояний и семейной гемиплегической мигрени методом полноэкзомного секвенированиея.
Исследование направлено на выявление генетически-опосредованных нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, фронтотемпоральная деменция, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии, спиноцеребеллярные атаксии и другие мозжечковые атаксии, болезнь Паркинсона, первичные дистонии, стриатонигральные дегенерации, церебральная болезнь мелких сосудов и др.) методом полноэкзомного секвенирования.
Исследование проводится при наличии мышечных дистрофий, миопатий, миотоний, парамиотоний, врожденных миастенических синдромов, артрогрипоза для установления генетической причины заболевания.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) – метод исследования кариотипа человека, позволяющий выявить хромосомные нарушения, которые связаны с изменением структуры или числа хромосом.
Исследование выполняется для выявления генетически-опосредованных дисплазий соединительной ткани (синдром Элерса-Данло и его генокопии, синдром Марфана и его генокопии, синдром Луиса-Дитца и его генокопии, несовершенный остеогенез, синдромальные наследственные заболевания аорты, заболевания аорты при болезни Фабри и болезни Помпе, эластолизис, синдром Уэйла-Маркезани, синдром Стиклера, синдром Нунан) методом полноэкзомного секвенирования.
Определение родства между бабушкой/дедушкой и внуками, между дядей/тётей и племянниками, братьями и сестрами, а также определение зиготности близнецов.
Определение резус-принадлежности плода по крови матери используется для выбора тактики ведения резус-отрицательной беременной. У генотипически резус-положительной матери получение результата невозможно.
Исследование направлено на выявление наследственных опухолевых синдромов (выявления наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям).
До 24 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1390 ₸
328 690 ₸
Поиск не дал результатов, попробуйте изменить параметры фильтров.Сбросить фильтр