Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Сипаттама

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Зерттелетін материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене FLCN.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN). Ген расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й.

Мутации в данном гене приводят также к развитию первичного спонтанного пневмоторакса. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена.

Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме.

Определение заболевания.

Синдром относится к редко встречающимся заболеваниям, и ассоциирован с развитием фиброфолликулом (доброкачественные опухоли волосяного фолликула), кистами в легких и повышенным риском возникновения рака почки и толстого кишечника. У пациентов с синдромом BHD риск развития рака почки составляет 15-30%.

Патогенез и клиническая картина.

Возникают доброкачественные опухоли волосяного фолликула, кисты в легких, часто - возникновения рака почки и толстого кишечника.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Әдебиет

Birt, A. R., Hogg, G. R., Dube, W. J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Derm. 113: 1674-1677, 1977.
Happle, R. Hornstein-Birt-Hogg-Dube syndrome: a renaming and reconsideration. Am. J. Med. Genet. 158A: 1247-1251, 2012.
OMIM.

Дайындық

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Тағайындау көрсеткіштері

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Нәтижелерді түсіндіру

Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.

Дифференциальная диагностика:

рак почки другой этиологии, а также синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, наследственный дефицит альфа1-ингибитора протеаз, кисты в легких.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Әдебиет

Цена исследования «Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.» - 496460 тенге.