+7 (707) 2 585 888

Сіз қалада тұрсыз Сіздің қалаңыз: Актобе

Иә, дұрыс Таңдау басқа

Бағалар және төлем әдістері таңдалған қалаға байланысты.

+7 (707) 2 585 888

Пациенттерге

Талдаулардың нәтижелері

ИНВИТРО
Талдау
Зат алмасудың тұқым...

Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулары

Фильтр

Все разделы

Зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларын анықтау үшін жаңа туған нәрестелерді тексеру

№ НБО2

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)

Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

Дейін 18 жұмыс күндері

115 850 ₸

№ НБО1

масс-спектрометрия, құрғақ қан тамшысы әдісі (analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).

Дейін 14 жұмыс күндері

69 990 ₸

Биохимиялық тесттер

№ 7060

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)

Определение активности биотинидазы проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Дейін 14 жұмыс күндері

Көктамырдан қан алу: +1390 ₸

69 990 ₸

Генетикалық тесттер

№ 7040

BTD геніндегі жиі мутация (биотинидаза жеткіліксіздігі) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

Дейін 14 жұмыс күндері

Көктамырдан қан алу: +1390 ₸

81 450 ₸

№ 7041GCDH

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

Дейін 14 жұмыс күндері

Көктамырдан қан алу: +1390 ₸

69 990 ₸

№ 7048

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

Дейін 14 жұмыс күндері

Көктамырдан қан алу: +1390 ₸

69 990 ₸

№ 7052

(ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

Дейін 14 жұмыс күндері

Көктамырдан қан алу: +1390 ₸

69 990 ₸

№ 7056

FAH геніндегі жиі мутациялар (тирозинемия I тип) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))

• Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.

Дейін 14 жұмыс күндері

Көктамырдан қан алу: +1390 ₸

127 320 ₸

Поиск не дал результатов, попробуйте изменить параметры фильтров. Сбросить фильтр

Выбирая, где выполнить Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулары и других городах Республики Казахстан, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Свяжитесь с нами