Синонимы: Chromosomal microarray analysis of abortive material; CMA; Chromosomal microarray of abortion material.
Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:
для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или №
если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750
Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК, выделенного из исследуемого материала на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить связь обнаруженного дисбаланса с патологией плода.
Анеуплоидии и другие несбалансированные хромосомные аномалии являются самой частой причиной неразвивающихся беременностей, самопроизвольных выкидышей и мертворождения или грубой патологии плода, определяемой на УЗИ. Молекулярное кариотипирование абортивного материала (хромосомный микроматричный анализ) является наиболее доступным тестом для диагностики хромосомных аномалий, являющихся причиной неразвивающейся беременности. Этот метод позволяет определить следующую хромосомную патологию:
изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
участки отсутствия гетерозиготности.
Преимущества исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
Молекулярное кариотипирование абортивного материала (хромосомный микроматричный анализ) обладает следующими преимуществами перед стандартными цитогенетическими методами:
высокая разрешающая способность позволяет выявлять больше клинически значимых изменений;
есть возможность определения контаминации материнскими клетками, что снижает вероятность получения ложных результатов исследования;
нет необходимости в процедуре культивирования клеток для проведения исследования, что часто является затруднительным при работе с абортивным материалом;
быстрое получение результата.
С какой целью выполняют Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала
Своевременная диагностика причин потерь беременности позволяет правильно подойти к вопросу планировании последующих беременностей и избежать ненужных диагностических и лечебных мероприятий.
Что дает исследование «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
Выявление хромосомных аномалий у плода позволяет:
установить связана ли потеря беременности или пороки развития плода с хромосомной патологией;
заподозрить возможные хромосомные перестройки у родителей (сбалансированные транслокации);
определить полную или частичную молярную беременность, связанную с риском пузырного заноса и отличить его от дигинической триплоидии;
определить риск повторного рождения ребенка с хромосомным синдромом в данном браке;
определить необходимость назначения лекарственных препаратов для предотвращения повторных самопроизвольных выкидышей абортов.
Әдебиет
Панченко Е. Г. и др. Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 64-65.
Дайындық
Правила подготовки к исследованию «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Тағайындау көрсеткіштері
В каких случаях проводят Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала:
неразвивающаяся беременность;
самопроизвольный выкидыш;
аборт по медицинским показаниям (пороки развития плода).
Нәтижелерді түсіндіру
Зерттеу нәтижелерін түсіндіру емдеуші дәрігерге арналған ақпаратты қамтиды және диагноз қойылмайды. Бұл бөлімдегі ақпаратты өзін-өзі диагностикалау және өзін-өзі емдеу үшін пайдалану мүмкін емес. Нақты диагнозды дәрігер осы тексерудің нәтижелерін де, басқа көздерден қажетті ақпаратты да қолдана отырып қояды: анамнез, басқа тексерулердің нәтижелері және т. б.
Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
arr(1-22)x2,(X,Y)x1 – нормальный мужской молекулярный кариотип.
Другие результаты могут быть корректно интерпретированы только врачом-генетиком.
Цена исследования «Аборттық материалдың хромосомалық микроматриялық талдауы» - 131240 тенге.
Выбирая, где сдать анализ «Аборттық материалдың хромосомалық микроматриялық талдауы» и других городах Республики Казахстан, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Kz
Пациенттерге
Талдаулардың құны биоматериалды алуды есепке алмай көрсетілген
