Выбрать город: Усть-Каменогорск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Усть-Каменогорск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    +7 (707) 2 585 888 8 (707) 2 585 888
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа лояльности «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг
    Об Инвитро
    Медицинским учреждениям
    Пресс-центр Юридическая информация

    Прегненолон (Pregnenolone)

    Подготовка к анализам Бланк саморегистрации Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Сыворотка крови
    Метод определения ВЭЖХ-МС/МС (высокоэффективная жидкостная хроматография – тандемная масс-спектрометрия).

    Краткое описание исследуемого вещества Прегненолон

    Прегненолон – стероид, первый промежуточный метаболит в цепи синтеза многих стероидных гормонов. Образуется в результате отщепления боковой цепи холестерина. В надпочечниках и гонадах прегненолон трансформируется в 17-ОН-прегненолон или прогестерон и другие метаболиты (см. рис. 1). Содержание прегненолона в циркулирующей крови невысокое, биологическая активность низкая, обычно он рассматривается как предшественник других стероидных гормонов в стероидпродуцирующих клетках надпочечников и гонад, с чем связано основное клиническое применение теста. 

    Рис. 1. Схема стероидогенеза (по: Клинические рекомендации. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром. МЗ РФ 2021).
    Примечания. P450scc (CYP11A1) – 20,22-десмолаза, или фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина (scc, от англ. side chain cleavage); StAR – cтероидогенный острый регуляторный белок; P450c17 (CYP17A1) – 17α-гидроксилаза; P450c17 + b5 – 17,20-лиаза (CYP17A1) + cytochrome b5; 3βHSD2 – 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2; 17βHSD5 – 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 5; P450c21 (CYP21A2) – 21-гидроксилаза; P450c11β (CYP11B1) – 11β-гидроксилаза; 11βHSD2 – 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2; P450c11AS (CYP11B2) – альдостеронсинтаза; ДГЭА – дегидроэпиандростерон; 5αR2 – 5-альфа-редуктаза 2.

    Кроме этого доказано, что прегненолон может синтезироваться из холестерина локально в головном мозге, где присутствует в достаточно высокой концентрации (потенциальная роль прегненолона и его производных в числе нейростероидов исследуется).

    При каких заболеваниях изменяется содержание прегненолона сыворотки

    Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – группа наследственных заболеваний, которые обусловлены патогенными вариантами генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков-участников биосинтеза стероидов. 
    Дефицит ферментов, участвующих в процессе синтеза кортизола из холестерина, приводит к изменению баланса продуцируемых гормонов. Отмечается снижение продукции глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов и повышение содержания промежуточных метаболитов и андрогенов. Снижение уровня кортизола ведет к уменьшению его влияния по механизму отрицательной обратной связи на гипоталамо-гипофизарную систему и дополнительному стимулирующему влиянию АКТГ на надпочечники с увеличением размера желез. Характер дефекта обуславливает клиническую картину разных форм заболеваний этой группы (потенциально опасные для жизни состояния при сольтеряющей форме ВДКН, вирилизация, аменорея, бесплодие у женщин, недостаточная вирилизация у мужчин, преждевременное половое созревание, гирсутизм, олигоменорея, тяжелая угревая сыпь и малозаметные проявления при других формах). 
    Наиболее частые варианты ВДКН обусловлены дефицитом 21-гидроксилазы в классической и неклассической форме (более 90% случаев), дефицитом 11-бета-гидроксилазы (5-8% случаев), к более редким формам относится дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (менее 5% случаев), 17-альфа-гидроксилазы, дефект гена StAR и пр.  
    Оценка изменения содержания стероидных гормонов и их промежуточных метаболитов, к которым относится и прегненолон, используется в диагностике различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников. 

    С какой целью проводится исследование прегненолона

    Лучшим тестом для скрининга ВДКН, чаще всего обусловленной дефицитом 21- или 11-гидроксилазы, является исследование 17-ОН-прогестерона (см. тест № 154). Исследование прегненолона может быть дополнительным тестом в комплексной диагностике ВДКН для выявления более редких форм дефицита ферментов (3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 17-альфа-гидроксилазы) после исключения распространенных вариантов. 
    При дефиците 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы типично повышены прегненолон, 17-ОН-прегненолон и ДГЭА, возможно увеличение 17-ОН-прогестерона, вероятны низкие значения кортизола и альдостерона (если измерены).  При дефиците 17-альфа-гидроксилазы могут быть повышены уровни прегненолона и прогестерона, содержание прочих метаболитов и стероидных гормонов при их измерении может быть низким.

     

    Литература

    1. Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
    2. Клинические рекомендации МЗ РФ. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). – 2021. 
    3. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. – 2013. 
    4. Kushnir M. M. et al. Development and performance evaluation of a tandem mass spectrometry assay for 4 adrenal steroids //Clinical chemistry. – 2006. – Т. 52. – №. 8. – С. 1559-1567. 
    5. Speiser P. W. et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline //The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2018. – Т. 103. – №. 11. – С. 4043-4088. 
    6. Weng J. H., Chung B. Nongenomic actions of neurosteroid pregnenolone and its metabolites //Steroids. – 2016. – Т. 111. – С. 54-59. 
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется, руководствоваться указаниями лечащего врача. В динамике проводить исследование в одинаковое время суток (характерен суточный ритм с максимальными значениями ранним утром и минимум в ночные часы).

     

    Литература

    1. Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
    2. Клинические рекомендации МЗ РФ. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). – 2021. 
    3. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. – 2013. 
    4. Kushnir M. M. et al. Development and performance evaluation of a tandem mass spectrometry assay for 4 adrenal steroids //Clinical chemistry. – 2006. – Т. 52. – №. 8. – С. 1559-1567. 
    5. Speiser P. W. et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline //The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2018. – Т. 103. – №. 11. – С. 4043-4088. 
    6. Weng J. H., Chung B. Nongenomic actions of neurosteroid pregnenolone and its metabolites //Steroids. – 2016. – Т. 111. – С. 54-59. 
    Показания
    • дифференциальная диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников.

     

    Литература

    1. Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
    2. Клинические рекомендации МЗ РФ. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). – 2021. 
    3. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. – 2013. 
    4. Kushnir M. M. et al. Development and performance evaluation of a tandem mass spectrometry assay for 4 adrenal steroids //Clinical chemistry. – 2006. – Т. 52. – №. 8. – С. 1559-1567. 
    5. Speiser P. W. et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline //The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2018. – Т. 103. – №. 11. – С. 4043-4088. 
    6. Weng J. H., Chung B. Nongenomic actions of neurosteroid pregnenolone and its metabolites //Steroids. – 2016. – Т. 111. – С. 54-59. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Единицы измерения: нг/мл
    Референсные значения:

    Возраст

    Прегненолон, нг/мл

    Мужчины

    Женщины

    до 7 лет

    Не определены

    7-10 лет

    <2,06

    <1,51

    10-13 лет

    <1,52

    0,19-2,2

    13-16 лет

    0,18-1,97

    0,22-2,1

    16-18 лет

    0,17-2,28

    0,22-2,29

    Старше 18 лет

    0,33-2,48


    Интерпретация:

    Повышение значений 
    1. Гирсутизм.
    2. Карцинома надпочечников.
    3. Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
    4. Синдром Кушинга, обусловленный АКТГ-секретирующей аденомой гипофиза или эктопической АКТГ-секретирующей опухолью.
    5. Ответ на введение АКТГ.

     

    Литература

    1. Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
    2. Клинические рекомендации МЗ РФ. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). – 2021. 
    3. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте. – 2013. 
    4. Kushnir M. M. et al. Development and performance evaluation of a tandem mass spectrometry assay for 4 adrenal steroids //Clinical chemistry. – 2006. – Т. 52. – №. 8. – С. 1559-1567. 
    5. Speiser P. W. et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline //The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. – 2018. – Т. 103. – №. 11. – С. 4043-4088. 
    6. Weng J. H., Chung B. Nongenomic actions of neurosteroid pregnenolone and its metabolites //Steroids. – 2016. – Т. 111. – С. 54-59. 
    Артикул: 1301
    Срок исполнения:
    Цена:20000 тенге
    Взятие крови из вены:
    • + 850 тенге
    Итого: 20850 тенге
    В корзину
    Сдать анализ "Прегненолон (Pregnenolone)" вы можете в Усть-Каменогорске и других городах Республики Казахстан. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх