Анализ мутаций в гене CXCR4 (Mutations in CXCR4 gene)

Синонимы: ПЦР анализ мутаций в гене CXCR4 (S338X).

PCR analysis of CXCR4 (S338X) gene mutations.

Краткое описание исследования «Анализ мутаций в гене CXCR4»

Макроглобулинемия Вальденстрема (МВ) – это злокачественное хроническое индолентное лимфопролиферативное заболевание с повышением уровня моноклонального макроглобулина IgM, синдромом гипервязкости сыворотки и наличием лимфоплазмоцитарных инфильтратов в костном мозге.

Наряду с мутациями в гене MYD88, при МВ также обнаруживаются мутации в гене CXCR4 (примерно у 25-40% пациентов).

Хемокиновый рецептор клеточной поверхности CXCR4, связываясь с лигандом CXCL2/SDF-1, способствует пролиферации клеток, миграции лимфоцитов. Мутация в гене CXCR4 нарушает работу рецептора CXCR4 и приводит к продолжению передачи сигнала через MAPK/AKT-путь, поддерживая выживание клеток. Описано несколько различных типов субклональных мутаций в гене CXCR4 со сдвигом рамки считывания или нонсенс, однако наиболее распространенной является точечная мутация в CXCR4 S338Х. Эти мутации имеют прогностическое значение.

С какой целью выполняют исследование

Выявление мутаций в гене CXCR4 имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют большое прогностическое значение.

Литература

1. Клинические рекомендации. Макроглобулинемия Вальденстрема. – 2024.
2. Bibas M., Sarosiek S., Castillo J. J. Waldenström macroglobulinemia-a state-of-the-art review: part 2-focus on therapy //Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases. – 2025. – Т. 17. – №. 1. – С. e2025015.
3. Castillo J. J. et al. CXCR4 mutations affect presentation and outcomes in patients with Waldenström macroglobulinemia: A systematic review //Expert review of hematology. – 2019. – Т. 12. – №. 10. – С. 873-881.
4. Yan Y. et al. Determination of MYD88 and CXCR4 Mutations for Clinical Detection and Their Significance in Waldenström Macroglobulinemia //Clinical Cancer Research. – 2024. – Т. 30. – №. 23. – С. 5483-5493.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ мутаций в гене CXCR4»:

• диагностика онкогематологических новообразований и детекция типа мутации;
• мониторинг наличия мутации на разных этапах терапии (ремиссия, рецидив);
• определение прогноза течения заболевания;
• подбор адекватной терапии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Трактовка результатов исследования «Анализ мутаций в гене CXCR4»

CXCR4 (мутация S338X) обнаружена/не обнаружена.