Одно из основных лабораторных исследований, применяется для определения совместимости крови при переливании, при предоперационной подготовке, планировании и ведении беременности.
Мутация MYD88 L265P ассоциирована с различными заболеваниями, в том числе с макроглобулинемией Вальденстрема (более 90% случаев), моноклональной гаммапатией неясного происхождения, диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомой.
Мутации в гене CXCR4 выявляются при макроглобулинемии Вальденстрема. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическое значение.
SIL::TAL1 (делеция 1p32) характерен для Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза и вызывает патологическую гиперэкспрессию TAL1, что нарушает нормальные процессы дифференцировки и пролиферации Т-клеток, способствуя развитию лейкоза.
Анализ относительной экспрессии гена RUNX1::RUNX1T1 является эффективным методом диагностики острых миелоидных лейкозов (ОМЛ), а также для мониторинга эффективности проводимой терапии в качестве маркера минимальной остаточной болезни (МОБ).