Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.
Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).
Определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), Гексаилсфингозин (болезнь Гоше, болезнь Краббе)
Исследование направлено на определение трех наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.
До 16 рабочих дней
Взятие крови из вены:+1290 ₸
7 990 ₸
Поиск не дал результатов, попробуйте изменить параметры фильтров.Сбросить фильтр
Выбирая, где выполнить Нарушения обмена веществ в Семее и других городах Республики Казахстан, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться