Полноэкзомное секвенирование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса (Whole exome sequencing of a gene panel for muscular dystrophies, myopathies, ion channel diseases, and neuromuscular synapse disorder

Синонимы: Исследование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса по результатам полноэкзомного секвенирования.

Study of gene panel of muscular dystrophies, myopathies, ion channel diseases, and neuromuscular junction disorders using whole-exome sequencing.

Полноэкзомное секвенирование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса

Мышечные дистрофии и их генокопии

Миопатии и их генокопии

Метаболические миопатии

Болезни ионных каналов

Врожденные миастении

Митохондриальные миопатии (ядерная ДНК)

Артрогрипоз

Генетическое заключение

Краткое описание исследования «Полноэкзомное секвенирование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса»

Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний, нарушающих структуру и функции мышц и ведущих к их прогрессирующей слабости и атрофии. Основным проявлением является нарастающая мышечная слабость. Преимущественно поражается скелетная мускулатура, могут поражаться дыхательные мышцы и сердце.

Что такое полноэкзомное секвенирование?

Полноэкзомное секвенирование — это высокотехнологичный метод анализа ДНК, прочитывающий все белок-кодирующие участки генома (экзом), содержащие ~85% известных мутаций (патогенных вариантов).

Полноэкзомное секвенирование выявляет:

• однонуклеотидные замены (SNV);
• малые инсерции/делеции (in/del) до 50 п.н.;
• некоторые вариации числа копий (CNV).

Когда исследование затруднено

Выявление некоторых типов вариантов методом экзомного секвенирования затруднено или невозможно. К таким вариантам относятся:

• структурные изменения хромосом (инверсии, транслокации, делеции, амплификации);
• полиплоидии;
• анеуплоидии;
• варианты, ассоциированные с протяженными участками триплетных и других повторов;
• варианты в генах с наличием в геноме близкого по последовательности псевдогена или паралога;
• варианты в GC-богатых участках;
• варианты в интронах за пределами канонических сайтов сплайсинга;
• эпигенетические варианты.

Метод имеет ограниченную чувствительность в отношении вариантов в состоянии мозаицизма.

Выполнение полноэкзомного секвенирования показано:

• когда клиническая картина заболевания гетерогенна и предполагает дифференциальный диагноз в рамках широкого спектра генетически-детерминированных заболеваний;
• когда заболевание является наследственным, но количество потенциальных генов-кандидатов велико;
• когда другими базовыми методами (кариотипирование, «точечное» генетическое обследование) не удалось установить причину заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы.

С какой целью выполняют исследование

С целью дифференциальной диагностики мышечных дистрофий, миопатий, миотоний, парамиотоний, врожденных миастенических синдромов, артрогрипоза для выяснения генетической причины заболевания.

Литература

1. Казаков В. М. и др. Врожденные миопатии. Обзор клинико-генетических и морфологических особенностей отдельных форм //Неврологический журнал. – 2018. – Т. 23. – №. 1. – С. 9-15.
2. Казаков В. М. и др. Метаболические миопатии: обзор клинико-морфологических и генетических особенностей, способов диагностики и лечения отдельных форм //Неврологический журнал. – 2018. – Т. 23. – №. 2. – С. 52-62.
3. Казаков В. М. и др. Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии //Неврологический журнал. – 2018. – Т. 23. – №. 6. – С. 272-281.
4. Сидорова О. П. и др. Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии //Нервно-мышечные болезни. – 2022. – Т. 12. – №. 3. – С. 10-16.
5. Чаусова П. А., Рыжкова О. П., Поляков А. В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) //Нервно-мышечные болезни. – 2020. – Т. 10. – №. 1. – С. 10-21.
6. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) // Нервно-мышечные болезни. - 2020. - Т. 10. - №. 2. - C. 12-21.
7. Benarroch L. et al. The 2025 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome) //Neuromuscular Disorders. – 2025. – Т. 46.
8. Finsterer J. Congenital myasthenic syndromes //Orphanet journal of rare diseases. – 2019. – Т. 14. – №. 1. – С. 57.
9. Kubota T., Takahashi M. P. Molecular genetics of skeletal muscle channelopathies //Journal of Human Genetics. – 2025. – С. 1-6.
10. Ohno K., Ito M., Ohkawara B. Review of 40 genes causing congenital myasthenic syndromes //Journal of Human Genetics. – 2025. – С. 1-10.
11. Onnée M., Malfatti E. The widening genetic and myopathologic spectrum of congenital myopathies (CMYOs): a narrative review //Neuromuscular Disorders. – 2025. – Т. 49. – С. 105338.
12. Tarnopolsky M. A. Metabolic myopathies //CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. – 2022. – Т. 28. – №. 6. – С. 1752-1777.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания для анализа «Полноэкзомное секвенирование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса»:

• исследование показано при наличии мышечных дистрофий, миопатий, миотоний, парамиотоний, врожденных миастенических синдромов, артрогрипоза для выяснения генетической причины заболевания;
• обследование кровных родственников пациента с доказанной генетической формой миодистрофии, миопатии, миотонии, парамиотонии, миастении, артрогрипоза.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Полноэкзомное секвенирование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса»

Информация по интерпретации предоставляется на отдельном бланке.